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【ChiCTR2400084478】遗传相关的发育性癫痫性脑病表型及新致病基因机制研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2400084478

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2024-05-17

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

癫痫脑病

试验通俗题目

遗传相关的发育性癫痫性脑病表型及新致病基因机制研究

试验专业题目

遗传相关的发育性癫痫性脑病表型及新致病基因机制研究

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临床试验信息
试验目的

遗传性DEE表型多样，但基因型与表型关联、致痫网络及发病机制的探索依然是难题。本研究旨在探究中国患儿遗传性DEE表型，利用多模态影像学结合PET检查，探索遗传性DEE相关的神经认知网络、致痫网络，并对脑容积定量研究。对DEE基因检测阴性的患儿，进一步聚类分析寻找新发致病基因并进行功能验证及致病机制的探究，为有效探索遗传性DEE新的治疗方法奠定遗传生物学基础。

试验分类
试验类型

连续入组

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

福建省儿童医院科研项目

试验范围

/

目标入组人数

300

实际入组人数

/

第一例入组时间

2023-10-01

试验终止时间

2026-09-01

是否属于一致性

/

入选标准

①婴幼儿期癫痫发作；②常规抗癫痫药物难以控制发作；③伴随智力运动发育落后、停滞或倒退；④脑电图异常放电。；

排除标准

①围产期脑损伤；②代谢病；③宫内感染。；

研究者信息
研究负责人姓名
试验机构

福建省儿童医院

研究负责人电话
研究负责人邮箱
研究负责人邮编

/

联系人通讯地址
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