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ChiCTR2100048200
尚未开始
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2021-07-04
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先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍临床研究
先天性胆汁酸合成障碍临床研究
主要目的:先天性胆汁酸合成障碍诊断、治疗及预后评估。
连续入组
回顾性研究
符合标准均纳入
N/A
自筹
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10
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2021-07-01
2026-07-01
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1.婴幼儿期发病; 2.临床表现高结合胆红素血症,发育迟缓,脂肪泻,肝脏肿大或肝硬化、肝功能衰竭,各种脂溶性维生素缺乏的相应症状; 3.基因检测发现合成胆汁酸过程中某种酶的DNA序列突变。;
登录查看基因检测除外进行性家族性肝内胆汁淤积症、Zellweger综合征。;
登录查看解放军总医院第七医学中心儿科医学部
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药明康德2025-01-30
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