近期，再生元（纳斯达克股票代码：REGN）宣布，研究otoferlin基因疗法（DB-OTO）的1/2期CHORD试验的第一例患者（小于2岁）的初步安全性和疗效结果良好。
先天性听力损失（出生时出现的听力损失）是一项尚未得到满足的重大医疗需求，目前还没有获得批准的药物治疗方案，在美国，每1000名新生儿中就有约1.7名患有先天性听力损失。虽然otoferlin基因突变导致的听力损失极为罕见，但发达国家诊断出的大多数永久性先天性听力损失病例都是感音神经性的，由单一基因缺陷导致，因此适合作为基因疗法的目标。
"英国剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金会耳科外科医生兼主要试验研究者 Manohar Bance 教授说："参加 CHORD 试验的儿童通常先天性重度听力损失，这是由于单个基因 otoferlin 发生突变所致，这种突变基本上关闭了他们的听觉回路。人工耳蜗是目前的治疗标准，但无法复制声音的全部复杂性和范围。有了这些非常初步的 DB-OTO 结果，证明这种基因疗法可能有助于重新开启这些听觉回路。我们期待着进一步跟进这个孩子和其他孩子的情况，以确定 DB-OTO 基因疗法能否在他们学习与世界互动的过程中恢复有临床意义的听力。"
在试验中，孩子的一只耳朵接受了 DB-OTO 的蜗内注射。在计划的随访中，根据听性脑干反应（ABR）和行为（纯音）测听，该患儿的听觉反应在第6周时比基线有所改善。ABR是临床上公认的听觉灵敏度生理学测量方法，典型的奥托菲林相关性听力损失患者通常没有ABR，而该患儿的双耳在基线时也没有ABR。在治疗后的第 6 周，没有出现任何安全信号。
"这些初步的 DB-OTO 结果为治疗奥托菲林相关性听力损失提供了令人鼓舞的早期概念验证，也为我们的基因疗法产品线提供了概念验证，以解决更常见的遗传性听力损失和其他治疗领域的问题，"Regeneron 公司研究部高级副总裁兼基因药物联合负责人 Christos Kyratsous 博士说。"正在进行的CHORD试验是我们的首个临床阶段听力项目，我们非常感谢研究人员和这个孩子的家庭开展这项突破性试验。我们将继续致力于推进这项研究，并希望这些结果意味着遗传性听力损失患儿最终能够受益于 DB-OTO 等基因疗法的革命性前景。"
DB-OTO 最初由 Regeneron 和 Decibel Therapeutics 合作开发，该合作最初于 2017 年建立，并于2021年宣布延期。2023年9月，Regeneron收购了Decibel Therapeutics，巩固了这一长期合作关系。除 DB-OTO 开发项目外，其他临床工作还包括针对 GJB2 相关听力损失患者的 AAV.103 和针对立体异位素（STRC）相关听力损失患者的 AAV.104。
DB-OTO基本信息
截图来源：药融云全球药物研发数据库
DB-OTO 用于治疗奥托菲林相关听力损失的可能性目前正在临床开发中，其安全性和有效性尚未经过任何监管机构的评估。
参考资料：
1.公司官网
2.药融云数据库
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