FDA有望批准首款软骨发育不全疗法

软骨发育不全是侏儒症的常见类型，主要表现为四肢、脊柱和头骨底部的骨骼生长缓慢，患儿每年只能生长约4厘米，而通常这个数字应该是6-7厘米。全世界有25万人被这种疾病困扰，但目前尚无治疗这一疾病的获批疗法，只能通过手术解决一些症状。 软骨发育不全是由于编码成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因出现突变、FGFR3蛋白过度活跃而造成的。FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。在研药物vosoritide能够阻断FGFR3的活性，就好像松开抑制儿童生长的“刹车”，让患儿的生长速率恢复正常。

▲正常骨骼生长过程中，软骨细胞会在生长板上不断形成新骨骼。在软骨发育不全儿童中，FGFR3基因突变会干扰软骨细胞增殖和排列，进而影响骨骼生长。（图片来源：BioMarin官网）

这一申请是基于一项为期一年的随机双盲，含安慰剂对照的3期临床试验结果，和随访时间长达5年的2期临床开发项目。在3期临床试验中，vosoritide可以有效促进软骨发育不全儿童的骨骼生长，而且在注射一年后仍然有效。这一试验数据已于近日在《柳叶刀》正式发表。

参考资料： [1] Food and Drug Administration Accepts BioMarin's New Drug Application for Vosoritide to Treat Children with Achondroplasia. Retrieved November 3, 2020, from https://www.prnewswire.com/news-releases/food-and-drug-administration-accepts-biomarins-new-drug-application-for-vosoritide-to-treat-children-with-achondroplasia-301165431.html