血友病新药研发：奋进的中国研发力量！让“玻璃人”舞动人生

血友病

摩熵医药（原药融云）

2022/04/18

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4月17日为世界血友病日，2022年的主题是：“人人都享有权利：建立合作关系，发行相关政策，取得更好进展。（Access for All: Partnership. Policy. Progress）”，也就是让每一个血友病患者都享有被治疗的机会。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A（获得性血友病）和血友病B两种，前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。在中国，登记在册的血友病患者接近4万人，而还有很多患者并没有登记在册，据估计，这一群体人数可达14万[1]。血友病患者若出现伤口不仅非常难以止血，严重的还会频繁地、不可抑制地自发出血，长期被称为“玻璃人”，彷佛就像玻璃易碎，显示着他们生活中的处处不易。

根据《血友病治疗中国指南（2020年版）》，我国血友病患者目前主要采用替代治疗的方式，分为按需治疗和围手术期替代治疗，以及预防治疗。其中预防治疗能让大多数患者像普通人人一样生活。

血友病的治疗理念非常简单，即“缺什么补什么”，缺凝血因子那就补凝血因子，但因凝血因子在血液中代谢速度很快，并且患者容易产生耐药，如果要保持如同正常人生活，至少一周需要注射多次，并且随时可能因为耐药而需要更新替换更高等级的药品。一周到底需要注射多少针，与药物本身的疗效和注射的剂量息息相关。目前艾美赛珠单抗注射液是使用感较好的产品，注射一次，可以一段时间保持不出血，不用像之前几乎要每天注射。但该注射剂的价格并不低，且没有纳入我国医保体系，比如一名体重60公斤的成年血友病患者，一年使用艾美赛珠单抗注射液的费用达上百万元，而血友病的治疗是终生治疗，这是一笔非常大的开支，对大多数患者来说仅靠自己完全无法承担。而进入我国医保系统甲类目前仅有一类药品，更多的还是乙类药品。

数据来源：国家医保目录查询

血友病虽然是一种特殊罕见病，但病因和治疗方式都非常明确，如果治疗及时，患者完全可以像普通人一样正常生活和工作。本来应该属于“治疗性价比”很高的疾病，但因多方面的原因，不少血友病患者只能选择低标准的注射剂量，虽然保证活下来了，生活质量却并不高，甚至还会出现残疾的可能。想要改变这种局面，政府、各医药企业、普惠性商业保险和社会救助方面应该同心协力，使更多国外优良治疗产品顺利进入我国市场，同时加快国产药品的临床上市，让更多血友病患者有选择。

据药融云数据库显示，血友病新药研发中国临床试验申报企业TOP10中，中国企业占大多数（图1），试验状态也进展良好（图2-图3），申办单位和产品数量也可以与国外企业匹敌（图4）。

图1 血友病新药研发中国临床试验申报企业TOP10

截图来源：药融云全球药物研发数据库

正大天晴在研的注射用重组人凝血因子Ⅶa已进入III期，进展最快，有望成为首个国产相关新药产品（《正大天晴重组凝血因子：启动III期临床！超20亿血友病创新药》）

美国FDA授予ASC Therapeutics第二代基因治疗A型血友病新药ASC-618的快速通道资格(Fast-Track Designation)，该公司CEO为华人科学家姜儒鸿博士

苏州华毅乐健生物科技有限公司申办的“腺相关病毒（AAV）载体表达人凝血因子VIII基因治疗技术治疗血友病A的临床探索”试验，近期通过了中国科技部遗传办审评

图2 血友病新药研发中国临床试验状态

图3 血友病新药研发中国临床试验数据

图4 血友病新药研发中国临床试验申办单位

截图来源：药融云临床试验数据库

综上所述，如果我国医药企业能在市场上有更多血友病治疗方式和产品面世，不管是从治愈患者的本心出发，还是从医药企业的长远利益展望，都是利好。患者能用更低价格买到药品，更有几率回归正常人的生活和工作，同时也能创造个人和社会价值，则实现了正向回馈；中国血友病患者数量庞大，潜在市场空间广阔，企业也将有很大的收益，对罕见病的关注和支持也会受到社会层面的拥护，对建设和推动“健康中国”作出应有的努力。

参考文献：

【1】腾讯新闻.《全国人大代表杨林花：建议解决罕见病患者用药“最后一公里”》

【2】药融云数据库.血友病中国临床试验.药融云企业版-生物医药大数据一站式检索平台 (pharnexcloud.com)

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