作者： 王木木
常言道，感情总是始于颜值，陷于才华，忠于人品。颜值，也就是人的面部形态，这是一种由遗传、细胞和环境因素的协调而产生的高度多态的典型复杂结构。不过，早期发育过程中胎儿的面部结构往往会融合在一起，那么，后来的发育过程中我们的面部是如何形成，形态结构又是如何随进化而发生改变的呢？ 近日，来自美国宾夕法尼亚州立大学的研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果，使用多变量全基因组关联研究，对8246例个体进行了荟萃分析，从中确定了203个与正常范围的面部变异相关的单核苷酸多态性（SNP），为了解个体的遗传如何协调塑造复杂的形态特征提供了一定的见解。
https://doi.org/10.1038/s41588-020-00741-7
为了破译脸部背后的遗传信息，研究人员使用了来自英国（n=3566）和美国（n=4680）共8246个参与者的详细3D面部照片，在其照片上绘制了一个由7160个同源顶点组成的密集网格，然后使用基于数据驱动的面部分割方法将其分为63个片段，利用普氏分析和主成分分析进行每个面部片段中的主要表型变异的捕获。 对每个面部片段保留的主成分与7417619个SNP进行全基因组关联荟萃分析后，研究人员从中鉴定出了共17612个SNP，其中203个SNP在荟萃分析中所识别的性状表现出了一致的遗传效应。对这203个全基因组中重要SNP的周围区域进行的注释分析，发现这些基因座中有许多基因都与颅面部形状和整体形态有关，其中部分SNP会导致唇裂的表型。
参与者荟萃分析的总体结果
于是研究人员对在这些区域活跃的细胞类型和发育时间点进行了评估，发现围绕这些SNP的区域在颅神经嵴细胞和颅面组织中的活性增强子较为丰富。而且这些SNP信号与不同的面部表型相关，其在面部形态变异的过程中中可能具有协同作用，例如TBX15-WARS2多峰基因座的变异与前额突出和下巴酒窝的形成有关。
203个重要SNPs附近的区域富集了在颅神经嵴细胞和胚胎颅面组织中活跃的增强子 除此之外，研究人员还鉴定了89个与面部表型异常相关的基因座，其中29个为新发现的基因座。同时发现了53个全基因组显著峰的峰位于以前在面部发育或疾病中未知作用的区域，这可能代表着面部发育中先前未知的一些基因和调控途径。
TBX15-WARS2多峰基因座
该报告的作者Julie D. White表示：“这项研究不仅可以增进我们对人脸遗传学的理解，而且还有助于我们更好地了解人类面部先天缺陷的形成因素。如果仔细分析我们的研究结果，会发现这些基因和以前与非面部事物有关的基因有所重叠，例如肢体发育、器官和骨骼异常。而这并不令人惊讶，因为鉴定出的许多基因在胚胎发育的早期可能就开始起作用，我们必须做更多的工作来验证这些关联。” 参考资料： [1] https://www.Nature.com/articles/s41588-020-00741-7
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