《2024中国罕见病行业趋势观察报告》也指出，至2023年年底，中国已有165种罕见病药物上市，覆盖92种罕见病种。 全球已知的罕见病超过7000种，受影响的人群达2.6亿～4.5亿，中国已知罕见病数量约1400余种，罕见病患者群体已超过2000万。 已经上市的罕见病药物和已经出台的罕见病目录还远远不能覆盖所有罕见病群体，仍有很多罕见病患者面临无药可用、无药可医的困境。
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