特医食品：罕见病患者的“救命粮”

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       文章开篇，我们通过一个故事来认识一下罕见病。

罕见病

       5岁的小女孩尘尘患有甲基丙二酸血症。对患有这种罕见病的患儿来说，连母乳都是有毒的。这些患儿由于缺乏一种氨基酸代谢酶，导致不能代谢蛋白质中苏氨酸、蛋氨酸等，导致甲基丙二酸等代谢产物异常蓄积，影响孩子发育，甚至危害生命。

      这种疾病分为两大亚型，将近8成患者可以通过注射药物缓解病情；但剩下2成则没有特效药，只能通过严格控制饮食中蛋白质的摄入量来延缓病情发展。晨晨就属于这种罕见病中少见的亚型，平时需要摄入低蛋白食物，需要特别谨慎的照顾，稍不注意就有可能会有生命危险。

      有资料显示，中国有2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。其中，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上。

什么是罕见病？

       罕见病，通常指发病率极低、患病人数较少的疾病。在中国，《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病范畴。而世界卫生组织则定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

       罕见病按疾病症状及发病机制分类，共有10余个大类，约7000多种。常见罕见病：白化病、苯丙酮尿症、线粒体病等。罕见病的病因多不明确，多为先天性疾病，且多数没有特效药治疗，因此比较难治愈，常常危及生命。罕见病的发生几率很低，许多罕见病的案例并不多，所以研究起来十分不易。     

       2018年，我国卫健委发布了《第一批罕见病目录》共121种罕见病。2023年，卫健委联合其他部门更新发布了《第二批罕见病目录》共86种。

       全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，药品仅是其中一部分。根据我国2019年版《罕见病诊疗指南》，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。

罕见病与特医食品

什么是特医食品

      特医食品，全称为特殊医学用途配方食品，是为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。

特医食品中的罕见病

    《GB 25596-2010 食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》中氨基酸代谢障碍配方适用于不能代谢某些氨基酸的婴儿。

针对罕见病的特医食品

       由于苯丙酮尿症患者不能代谢蛋白质中的苯丙氨酸，因此配方中采用氨基酸代替蛋白质，包含了人体所需要的必需氨基酸，但不添加苯丙氨酸。既可以保证患者营养充足，又可以避免食用苯丙氨酸。

特医食品：罕见病患者的“救命粮”

      2023年，国家市场监督管理总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，目前已经施行。办法中鼓励研发创新，设立优先审评审批程序，对罕见病类别、临床急需且尚未批准新类别等产品实施优先审评，审评时限由最多的90个工作日缩减至30个工作日，优先安排现场核查和抽样检验，鼓励企业研发新产品，满足临床需要。
      对于罕见病患者来说，特医食品往往成为他们治疗过程中的“救命粮”。特医食品的出现，为罕见病患者提供了一种新的治疗选择。特医食品根据患者的具体病情和营养需求，进行个性化的配方设计，能够提供患者所需的各种营养素，帮助患者改善营养状况，增强免疫力，提高生活质量。

      因此，为了更好地发挥特医食品在罕见病治疗中的作用，我们需要加强特医食品的研发和生产，降低其成本，提高其在市场上的普及率。此外，政府和社会各界也应该加强对罕见病患者的关注和支持，为他们提供更多的医疗资源和经济援助，帮助他们更好地应对疾病的挑战。