首款DMD基因疗法Elevidys获FDA完全批准！

6月20日，小核酸龙头Sarepta Therapeutics发布公告：美国FDA批准其杜氏肌营养不良（DMD）基因疗法Elevidys扩展适应症，将年龄至少为4岁的患者纳入其中。FDA对可行走的患者授予了传统批准，对于不可行走的患者，则授予加速批准。

值得注意的是， Elevidys禁用余DMD基因中涉及外显子8和/或外显子9的确实缺失突变的患者，因为他们最容易出现“免疫介导性肌炎”。

早在2023年6月，美国FDA加速批准DMD基因疗法Elevidys 用于治疗4至5岁患有杜氏肌营养不良症的儿科患者，定价为320万美元/剂，这是全球i首款获批上市的杜氏肌营养不良AAV基因疗法。

如今，Elevidys 获批用于≥4岁DMD患者，无论其是否能够行走，这对DMD患者的治疗来说具有重要意义。

受此影响，Sarepta Therapeutics股价上涨5%，目前市值为111亿美元。

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病，由DMD基因突变引起。该基因是目前人类中已知最大的基因，包含79个外显子，编码含有3685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白，其突变类型复杂且异质性高，因此其治疗药物的开发也十分困难。

国内外常用类固醇激素结合多学科诊疗延缓DMD患者运动能力丧失，提高患者的生存质量；但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用，且不能改变疾病的最终结局。

而Elevidys（delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001）是一款重组基因疗法，将表达微抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin）的转基因包装在AAV病毒载体中，通过单次静脉注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白解决DMD的根本病因，可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。

Elevidys 2023年销售额达2.004亿美元；2024Q1 销售额约1.34亿美元，都远超预期。

根据加速批准途径，Sarepta承诺进行并提交一项随机对照试验的结果，以验证和确认Elevidys在不可行走DMD患者中的临床益处。

除了Sarepta，还有多家公司进行DMD基因疗法，但是进展不太顺利。

6月12日，辉瑞宣布其DMD基因疗法PF-06939926的III期临床CIFFREO失败，与安慰剂相比，PF-06939926在III期试验中未达到主要和关键次要终点。PF-06939926是一款在研静脉注射基因疗法，使用重组腺相关病毒9 (rAAV9)衣壳在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因。

本以为Elevidys并未达到主要终点，只达到了次要终点，PF-06939926有望成为了业内希望。但是试验结果不尽人意。

5月份，NS Pharma宣布其DMD小核酸疗法Viltepso 3期试验失败，经过48周治疗后，与安慰剂相比，接受Viltepso治疗的患者未出现统计学上的显著差异。Viltepso是一种反义寡核苷酸，通过跳过第53号外显子发挥作用。它于2020年3月在日本获批用于治疗确诊发生53外显子跳跃基因突变的DMD患者。2020年8月，Viltepso获得美国FDA加速批准上市，成为第2款用于治疗外显子53跳跃DMD的反义寡核苷酸(ASO)疗法。

随着辉瑞DMD基因疗法的失败，Elevidys扩展适应症获批，意味着Elevidys市场份额进一步扩大。

除了辉瑞、NS Pharma，还有多款DMD基因疗法处于临床早期阶段，国内金唯科、新芽基因就有布局：

关于Sarepta Therapeutics

Sarepta Therapeutics公司是一家专注于治疗罕见、传染病和其他疾病的生物技术公司。公司针对广泛的疾病，同时专注于其候选药物的快速发展。Sarepta的战略包括专有的RNA靶向技术平台，用于开发新型药物产品，以治疗广泛的疾病并解决关键的未满足的医疗需求。作为小核酸龙头，Sarepta Therapeutics还开发3款DMD小核酸疗法，分别是2016年获批上市的Eteplirsen、2019年获批上市的Golodirsen和2021年获批上市的Casimersen，均获得FDA加速审批。2023年，Eteplirsen销售额5.4亿美元（+6%）；Golodirsen 销售额1.3亿美元（+11%）；Casimersen 销售额2.74亿美元（+28%）。

研发管线

参考资料：

https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-expanded-us-fda-approval-elevidys?_ga=2.185028521.1002736062.1718930498-723160938.1718930498

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