遗传病昂贵的治疗费，谁来买单？

大多数镰状细胞病患者生活在世界上最贫穷的地区，昂贵的治疗费让人望而却步。

在缺乏靶向治疗的情况下，镰状细胞病患者只能联合服用叶酸、青霉素和羟基脲等药物。

图片来源:Aurélie Marrier d'Unienville for Nature

曾经很长一段时间Olu Akinyanju医生感到并没有人关注此事

1994年，Olu Akinyanju医生创立了尼日利亚镰状细胞基金会，为镰状细胞病患者提供支持，镰状细胞病是一种遗传性血液病，影响到全世界大约2千万人口。这种病存在于全球很多地区，其中撒哈拉以南非洲的热带地区最为常见。它能引起中风，器官衰竭和令人痛苦的剧痛发作。在撒哈拉以南非洲和印度地区，患这种病的儿童50%~90%的在5岁前就会死亡。

多年来，Akinyanju医生试图获得世界卫生组织(WHO)的支持，但均以失败告终。非洲国家的主要卫生决策者也有其他卫生和发展的优先事项。

然而现在，这一情况终于有了转机。镰状细胞病终于引起了资助者，政府和药企的关注。但是，当他们正致力于新疗法的研发来对抗这种疾病时，一个突如其来的挑战出现了：如何为那些有需要的人提供治疗？

大多数患者来自长期遭受歧视的经济贫困地区。他们可能会受到侮辱，关对于这一情况的讨论往往较少，这就是为什么，科学家虽然已经知道这种疾病的根本病因已经70年了，却很少去研发新疗法的原因。

基因治疗正面临最大挑战

   但在过去的十年里，越来越多的支持团体开始在尼日利亚涌现。从世界卫生组织到美国血液学会的组织都将镰状细胞病的治疗作为优先事项。新生儿筛查计划正在逐步扩大，并且正努力在非洲部署一种叫做羟基脲的旧化疗药物，以帮助缓解症状。

就在上周，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个针对该病病因的药物voxelotor。此药由加利福尼亚南部旧金山的全球血液治疗公司(Global Blood Therapeutics)制造，它能减少突变的血红蛋白之间的相互作用，进而减少导致该病的致病性镰状血细胞的产生。在此之前，FDA刚刚批准了一种名为crizanlizumab的药物，这种药物由瑞士巴塞尔的诺华公司（Novartis）生产，此药物有助于阻止镰状细胞相互粘连。

今年10月，美国国立卫生研究院(NIH)和位于华盛顿西雅图的比尔和梅琳达•盖茨基金会(Bill&Melinda Gates Foundation)公布了一项具有里程碑意义的项目，旨在开发基于基因技术来治疗非洲的镰状细胞病和艾滋病。这两家公司将在未来4年内出资1亿美元，并计划在10年内为临床试验提供治疗资金。

这些发展是有希望的，但是它们并不能解决一个严峻的现实问题。大多数患有这种疾病的人甚至连基本的医疗保健都难以获得，而且这种新疗法价格不菲。

2017年，FDA批准了由加利福尼亚州托伦斯市的Emmaus Medical公司生产的名为Endari的治疗药物。Endari是一种氨基酸谷氨酰胺的配方，每年花费13,000美元。不出所料，美国医生正努力让保险公司买单——这意味着许多人无法获得治疗。

有针对性的干细胞攻击可以使移植更安全

针对该疾病的首个基因疗法程序复杂，每位患者的费用可能高达100万美元。移植程序和住院时间将拉高成本。即便是voxelotor获得里程碑式的批准让人兴奋，也需要通过每个病人每年的治疗费用约为125，000美元这样的事实来缓和。

这意味着像Akinyanju医生这样的倡导者还不能放慢脚步。他们取得了令人瞩目的进展。但是，除了在研发上投入越来越多的资金外，基金会，拥护者和患者将持续需要支援，尤其是在治疗费用方面。

研究人员不仅可以通过工作来提供帮助，还可以继续通过向政府官员、捐助者和卫生保健提供者施加压力，让他们考虑由谁来买单的问题。

支付问题不仅限于镰状细胞病。它困扰着许多来自生物医学研究的定制药物。很显然，当前的医疗模式是行不通的：保险公司对医疗费用束手无策，而公共系统往往负担不起这些费用。要找到解决方案，需要生物医学科学家、卫生保健经济学家、公共卫生专家和其他方面的共同努力。

NIH和盖茨基金会希望，在未来，这种疾病可以在门诊进行一次性治疗——这是有可能实现的。但是，公司、基金和政府必须找到方法，确保这些费用不会由那些已经遭受太长时间痛苦的的地区承担。

参考来源：

Nature 576, 7-8 (2019)

doi: 10.1038/d41586-019-03709-8