疾病可以“罕见”
但关爱不会“罕见”
6月15日是第十一个
重症肌无力关爱日
2018年，中国发布首批罕见病目录，重症肌无力便在其中。近日，南京市第一医院神经内科主任医师时建铨及团队，又成功救治了一名重症肌无力危象患者，帮他脱下呼吸机，重新回归正常生活。
小编在病房见到了吴先生（化姓），他声音洪亮，双手随着语调挥动，状态看起来不错。他反复说，是专家救了他，让他少走了弯路。原来，他之前为了寻找病因，奔波了近3个月，后续病情已经发展到必须使用无创呼吸机，而且险些进行气管插管。究竟是什么疾病，难以寻找踪迹，发展又如此迅速？“是重症肌无力，一种罕见病。”时建铨说。吴先生是连云港人，发病初期，他只是一只眼睛睁不开，以为是眼部疾病，只买了眼药水使用，接着，他发现自己咀嚼不动较硬的食物，只能喝流质食物，再到后来，他出现手脚无力、说话不清，甚至喘不上气。最终，吴先生在当地医院确诊了重症肌无力，但是治疗又遇到了问题，医生发现，用药的效果赶不上病情恶化的速度。“他转到我们医院的时候，已经用了2个星期的呼吸机，情况很危险。”时建铨及团队迅速给吴先生制定治疗方案，决定使用刚获批不久的靶向药，这是一种教科书上还没有记录的药物，但时建铨有十足的把握。原来，南京市第一医院是中国罕见病联盟成员单位，也是南京唯一一家重症肌无力协作组成员单位，此前便参与了该靶向药的临床研究，对药效和反应有一定的了解。吴先生在用药后不久，便撤下了呼吸机，他的“力量”也重新回来了。值得一提的是，这一治疗重症肌无力的新靶向药刚经过医保谈判，价格大幅下调，且在价格下调的基础上，还能经医保双通道单独支付报销，这也极大地减轻了吴先生的经济负担。
在罕见病中，神经系统罕见病占了“半壁天下”，其中，神经系统自身免疫性疾病更受关注。“大家都知道渐冻症也会出现肌无力的症状，但这和重症肌无力是不一样的，前者目前没有特别的治疗办法，预后不佳，但是重症肌无力是可治性的。”时建铨给重症肌无力患者制定合适的用药方案，为他们鼓劲，将这一罕见病看成了慢性病。在时建铨的手机里，有一个重症肌无力患者群，他几乎记得每一个人。“2019年，我接诊了一名女性重症肌无力患者陈女士（化姓），她是自己走进诊室的，走得满头大汗，可那时已是深秋。”那一年，南京市第一医院开设了肌无力专病门诊，几个月后，患者明显增多，时建铨也看到了更多重症肌无力患者的痛苦和坚持。陈女士被重症肌无力困扰了20年，后期出现四肢无力，已经无法独立走出家门。那一次就诊，她虽然有家人陪同，却依然坚持自己坐电梯，继而步行到诊室。时建铨说，那几步路，用尽了她全身的力气，她在尽最大努力“做”一个普通人，而不是当一个坐着轮椅的罕见病患者。时隔4年，陈女士如今怎么样了？时建铨介绍，她去了北京，还爬了长城，她在长城上留了影发在朋友圈，说“不到长城非好汉”。这几年，她按照时建铨的治疗方案，按时吃药，及时复诊，病情被控制住了，她也重新回归正常生活。
罕见病的罕见，是指患病人数占总人口0.065％到0.1％，但我国人口基数大且罕见病种类较多，罕见病患者是一个不可忽视的群体。“每一个小群体都应该被关注！许多罕见病患者的生活状态是很差的，他们该怎么办？他们也需要专门的医生去指导，去治疗。”时建铨一次又一次地强调。在医疗圈里，流传着这样一句话“看罕见病的医生，比罕见病还罕见”。因为罕见病病因繁多、症状复杂，往往涉及多个专科，所以诊治罕见病的医生相对较少。为了让这些罕见病被“看见”，南京市第一医院运用多学科诊疗模式，为患者提供更全面的方案。在治疗时，时建铨也曾被无助感包裹。因为约80%的罕见病都是遗传性疾病，仅有不到10%有相应的治疗药物，治疗难一直是罕见病患者面临的一大难题。“但至少我们可以给患者一个答案。”许多罕见病患者被困在确诊这一步，他们眼睁睁看着自己健康的身体被疾病一点点“啃噬”，却连原因都找不到。时建铨及团队帮助许多罕见病患者“看到”了病因，有的患者说，心里的石头终于落了下来，放松了不少；有的患者说，他想用有限的时间去看看世界；还有的患者说，要继续考研……时建铨被他们的乐观感染，与他们并肩往前走去。
近年来，南京市第一医院神经内科，将提升神经系统罕见病的诊疗能力作为重要的专科建设内容，尤其关注重症肌无力、运动神经元病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肌营养不良等神经肌肉罕见病的规范诊治。此外，南京市第一医院常年开设相关罕见病诊疗的专病门诊，积极参加多项罕见病相关的国际和国内多中心临床研究，不断提高相关罕见病的诊治能力，造福更多的罕见病患者及家庭。
南京市第一医院神经内科始建于1960年，是江苏省和南京市临床重点专科、南京医科大学硕士与博士学位授予点、国家级博士后科研工作站、南京医科大学“十三五”重点学科、 国家卫健委脑防委首批“国家示范高级卒中中心”“中国卒中中心培训基地”“脑卒中动脉取栓技术培训基地”“五星高级卒中中心”。从2004年至今，在全国范围内率先开展静脉溶栓、动脉溶栓、动脉取栓、颅内外支架、脑动脉慢闭再通等技术，技术水平居全省领先位置。在国内率先建立多学科融合的卒中绿色通道，目期静脉溶栓DNT（就诊-静脉给药）时间平均30分钟，居国内领先水平。拥有脑血管介入诊疗培训基地、神经病学专科实验室、神经电生理检查室（肌电图）、经颅多普勒超声室和视频脑电图室。现有9个专业组（脑血管病、帕金森病及运动障碍、癫痫、神经肌病、神经危重症、认知障碍、眩晕、头痛、睡眠障碍）。科室开设10个特色门诊（卒中、帕金森、神经肌病、癫痫、肌无力、记忆障碍、眩晕、头痛、失眠、心理门诊），致力于为广大患者提供高水平的医疗服务。主要从事神经肌肉病（如重症肌无力、渐冻症、周围神经病、骨骼肌疾病）及认知障碍的诊治。本部肌无力专病门诊：周一上午
本部神经肌病专病门诊：周四上午
河西院区专家门诊：周四下午
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总机:025-52271000
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