帕金森病 (Parkinson’s disease, PD ) 是全球第二大神经退行性疾病,在65岁以上的中老年人群中患病率约为2%, PD病人典型的病理特征是中脑黑质脑区随衰老而出现多巴胺神经细胞的渐进性退变死亡,且伴有病理性α-synuclein蛋白聚集形成的路易氏小体。 绝大多数PD病人属于散发性PD,也有约10%的PD患者是由于基因突变而致病。 PINK1 和 Parkin 基因的突变可因基因功能缺失导致早发型常染色体隐性遗遗传性PD。
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