企业动态 | 嘉宝仁和NGS-AZF检测试剂盒获批上市

高通嘉宝仁和 NGS-AZF

CBP药谷

09/30

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2024年9月24日，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准北京中仪康卫医疗器械有限公司（嘉宝仁和全资子公司）自主研发并生产的高通量测序技术产品“Y染色体微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”的注册申请，这标志着国内首个基于高通量测序技术的Y染色体AZF检测试剂盒正式获批上市。

▲中仪康卫“Y染色体微缺失检测试剂盒

（可逆末端终止测序法）”获批上市

（图片来源于国家药品监督管理局官网^[1]）

BE PERFECT

NGS-AZF检测

自主知识产权、精准性高、国内外首创

产品名称

Y染色体微缺失检测试剂盒

（可逆末端终止测序法）

生产企业

北京中仪康卫医疗器械有限公司

注册证号

国械注准20243401893

这是全国首个基于可逆末端终止测序法的Y染色体微缺失检测试剂盒（下文简称“NGS-AZF”），与已批准上市的基于PCR法的AZF检测试剂盒的检测方法和技术原理均不同，具有完全自主知识产权（国家知识产权局发明专利专利号：ZL 201510679999.1和ZL 202110945887.1，软件著作权证书号：软著登字第2249513号和软著登字第4582464号），基于NGS检测平台，精准性高、国内外首创。高通量测序技术全国首证，助力开启Y染色体AZF检测新篇章。

检测一致性100%

临床试验入组超过1000例样本，与已上市同类产品（PCR法）比较，检测阳性符合率为100%（95%CI：97.31%，100%），阴性符合率为100%（95%CI：99.56%，100%），总符合率为100%（95%CI：99.62%，100%）（来源：注册数据）。

国内外首创

NGS-AZF检测试剂盒分别于2019年、2024年进行国内外科技查新，报告结果显示：国内外未见完全相同报道（来源：科技查新报告），确定为国内外的首个创新技术。

BE PERFECT

2020年，中华医学会男科分会发布的《男性生殖相关基因检测专家共识》^[2]中提到：“Y染色体AZF区域缺失推荐检测位点主要根据欧美人群建立，是否完全适用于中国人群尚无定论。鼓励有条件的医疗机构通过高通量检测技术（如NGS）进行深入研究”。此前，2004年欧洲男科学会/欧洲分子遗传质量网络（EAA/EMQN）指南^[3]推荐针对Y染色体AZF检测6个位点，2013年EAA/EMQN指南^[4]指出为降低诊断的错误率，在6个位点基础上需要进行拓展位点的分析。2023年，时隔十年，EAA/EMQN更新发布《2023新版EAA/EMQN Y染色体微缺失分子诊断最佳实践指南》^[5]，针对NGS技术的应用提到：虽然两步多重PCR法（基础多重PCR检测位点体系+增加扩展性位点的AZF缺失分析）仍然是目前AZF缺失检测的金标准，但若实验室考虑建立替代方法（如使用基于NGS的方法），谨慎对待是必须的，需要在适当数量的样本上验证新方法，包括阳性和阴性对照，以评估检测的特异性和敏感性，必须要有适当验证和Y染色体分析的广泛专业知识。随着这项技术的可用性和正确实施变得越来越普遍，它可能会带来新的、更全面的检测，从而进一步提高无精子症男性的诊断率。强烈鼓励AZF检测实验室每年参与外部质量控制计划。自2019年来，嘉宝仁和NGS-AZF检测项目在加强内部质控管理的同时，定期参加国内外室间质评和能力验证，对检测的准确性进行质量评估，确保检测性能；连续6年以优异的成绩通过欧洲分子基因诊断质量联盟EMQN室间评价，满分通过江苏省妇幼健康研究会生殖检验质控中心室间质评（2024年第一次），也是嘉宝医学实验室CAP认证项目之一，连续三次复审合格。这意味着嘉宝仁和NGS-AZF检测体系和质量获得了国内外的多重认可，检测能力经过相关法规、质控规范系统多方严格评审。

NGS-AZF检测试剂盒的获批，将有助于推动男性不育基因测序诊疗领域进一步发展。据统计，不孕不育成为21世纪仅次于肿瘤和心血管病的第三大疾病^[6]，近20年来我国不孕不育人群从育龄人口的2.5%左右升至18%^[7]，其中男性不育因素占一定比例。在已知造成男性不育遗传学病因中，Y染色体微缺失的发病率在10-15%，已成为男性不育患者常规检验项目。该试剂盒的获证，为男性不育症患者提供了更准确的病因排查手段和检测结果参考依据，有助于避免不必要的手术、药物或辅助生殖诊疗方案，为夫妇提供精准的遗传咨询育前指导，避免将疾病垂直遗传给下一代，提高辅助生殖技术的成功率，提高生育健康水平。

同时，NGS-AZF检测试剂盒的获批，意味着嘉宝仁和完成“高通量测序技术标准化、合规化临床应用”的第二证。此前，嘉宝仁和拿到中国首个基于可逆末端终止测序法的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（PGT-A检测试剂盒）注册证（国械注准20213400868）。在辅助生殖领域，准确的基因检测结果是提高生育成功率、降低出生缺陷风险的关键。随着人们对生育健康的重视程度不断提高，对辅助生殖技术的需求也日益多样化，获证产品的出现丰富了辅助生殖行业的检测手段，为辅助生殖行业的发展增添了新的动力，将进一步促进行业标准化、合规化的临床应用。未来，我们将持续脚踏实地，坚持初心，让每个生命都趋于完美！

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参考文献

[1] 国家药品监督管理局官网https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxylqx/qxpjfb/20240925144614166.html

[2] 中华医学会男科学分会.男性生殖相关基因检测专家共识[J].中华男科学杂志, 2020, 26(9):8.

[3] M, Simoni,E, Bakker,C, Krausz,EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004.[J] .Int J Androl, 2004, 27: 0.

[4] C, Krausz,L, Hoefsloot,M, Simoni et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013.[J] .Andrology, 2013, 2: 0.

[5] Krausz C, Navarro-Costa P, Wilke M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: State of the art 2023. Andrology. 2023;1-18.

[6] 世界卫生组织WHO预测.

[7] 中国人口协会《中国不孕不育现状调查报告》.

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