自主知识产权、精准性高、国内外首创
这是全国首个基于可逆末端终止测序法的Y染色体微缺失检测试剂盒（下文简称“NGS-AZF”），与已批准上市的基于PCR法的AZF检测试剂盒的检测方法和技术原理均不同，具有完全自主知识产权（国家知识产权局发明专利专利号：ZL 201510679999.1和ZL 202110945887.1，软件著作权证书号：软著登字第2249513号和软著登字第4582464号），基于NGS检测平台，精准性高、国内外首创。高通量测序技术全国首证，助力开启Y染色体AZF检测新篇章。
检测一致性100%
国内外首创
NGS-AZF检测试剂盒分别于2019年、2024年进行国内外科技查新，报告结果显示：国内外未见完全相同报道（来源：科技查新报告），确定为国内外的首个创新技术。
2020年，中华医学会男科分会发布的《男性生殖相关基因检测专家共识》[2]中提到：“Y染色体AZF区域缺失推荐检测位点主要根据欧美人群建立，是否完全适用于中国人群尚无定论。鼓励有条件的医疗机构通过高通量检测技术（如NGS）进行深入研究”。此前，2004年欧洲男科学会/欧洲分子遗传质量网络（EAA/EMQN）指南[3]推荐针对Y染色体AZF检测6个位点，2013年EAA/EMQN指南[4]指出为降低诊断的错误率，在6个位点基础上需要进行拓展位点的分析。2023年，时隔十年，EAA/EMQN更新发布《2023新版EAA/EMQN Y染色体微缺失分子诊断最佳实践指南》[5]，针对NGS技术的应用提到：虽然两步多重PCR法（基础多重PCR检测位点体系+增加扩展性位点的AZF缺失分析）仍然是目前AZF缺失检测的金标准，但若实验室考虑建立替代方法（如使用基于NGS的方法），谨慎对待是必须的，需要在适当数量的样本上验证新方法，包括阳性和阴性对照，以评估检测的特异性和敏感性，必须要有适当验证和Y染色体分析的广泛专业知识。随着这项技术的可用性和正确实施变得越来越普遍，它可能会带来新的、更全面的检测，从而进一步提高无精子症男性的诊断率。强烈鼓励AZF检测实验室每年参与外部质量控制计划。自2019年来，嘉宝仁和NGS-AZF检测项目在加强内部质控管理的同时，定期参加国内外室间质评和能力验证，对检测的准确性进行质量评估，确保检测性能；连续6年以优异的成绩通过欧洲分子基因诊断质量联盟EMQN室间评价，满分通过江苏省妇幼健康研究会生殖检验质控中心室间质评（2024年第一次），也是嘉宝医学实验室CAP认证项目之一，连续三次复审合格。这意味着嘉宝仁和NGS-AZF检测体系和质量获得了国内外的多重认可，检测能力经过相关法规、质控规范系统多方严格评审。
嘉宝仁和是一家致力于生殖遗传妇幼领域的一体化平台服务公司，为辅助生殖基因检测的先行者。嘉宝仁和始终坚持以客户为先、检测服务需解决临床需求的准则，助推企业和行业的发展。在临床应用方面，嘉宝仁和的品牌项目胚胎植入前遗传学检测(PGT)覆盖了中国大陆地区80%以上经国家批准开展PGD的生殖医学中心，同时辅助生殖信息化管理系统与相关器械耗材也覆盖了全国超过200家辅助生殖中心。嘉宝仁和依托深厚的临床应用积淀，参与了多项行业标准的制定工作并提供了有力的数据支撑。2018年获批博士后科研工作站和院士工作站。嘉宝仁和是中国率先将高通量测序技术（NGS）引入PGT领域的公司，以此为基石脚踏实地持续技术创新，坚持客户为先、检测服务需解决临床需求的准则，驱动、引领企业和行业高质量发展。公司自主研发并生产的创新产品“胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”继2016年首批获得国家药品监督管理局（NMPA）“创新医疗器械特别审批”后，于2021年11月获得NMPA三类医疗器械批准（国械注准20213400868）正式上市；2022年7月配套生物信息学分析软件PGXStation®“胚胎染色体异倍体分析系统”获得药监局医疗器械注册证（京械注准20222210285），真正可实现“数据不联网，本地分析解读”，为临床医生提供可靠、便捷的PGT数据本地化分析路径，同时能够自动化出具PGT检测报告，让PGT检测更触手可及。目前嘉宝仁和PGT-A检测能力经过国内外相关法规、质控规范系统双重严格评审，已获得NMPA和CAP双认证，为国内首个基于可逆末端终止测序法的获得NMPA批准上市的PGT-A试剂盒，同时PGT-A检测项目于国际上首个获得美国CAP认证，PGT检测精准可靠。同时，嘉宝仁和开创性的无需先证者的PGT-SR携带者区分检测技术，已获得国际PCT专利以及国内多项自主知识产权，在国际PGT检测临床应用上均居于前列。目前累计PGT检测胚胎样本量超过30万例，其中作为临床刚需的PGT-M检测的受检样本已超过10万例，可检测单基因病种类超过1,000种，涉及2万多个家系，拥有国内最丰富的单基因病检测数据库。2024年9月，嘉宝仁和基于高通量测序技术的全国首证“Y染色体微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获批（国械注准20243401893），聚焦能量全力促进新兴的基因检测技术标准化、合规化的临床医疗应用，使基因检测技术真正造福于每一个需要它的人们，让每个生命都趋于完美。
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