近期，我院神经内科收治了一名确诊了发热感染相关癫痫综合征伴难治性癫痫的17岁患儿小远（化名），为其成功进行了第二轮托珠单抗二线免疫治疗，过程顺利，患儿无药物不良反应，现已顺利出院。据悉，此次治疗是苏州市首例使用托珠单抗治疗该罕见病的病例。

知识延伸

发热感染相关癫痫综合征，febrile infection-related epilepsy syndrome（以下简称FIRES），是一种罕见的难治性癫痫综合征，急性期主要表现为超级难治性癫痫持续状态（super-RSE），儿童较成年人多见。幸存者中约90%合并难治性癫痫，80%以上认知功能明显受损，不能回归正常生活，对家庭和社会造成巨大负担，针对FIRES患儿及时采取合理有效的治疗及改善预后至关重要。

目前针对FIRES尚无有效的治疗方法，越来越多的证据表明炎性反应机制在FIRES发病中发挥重要作用。近年来随着生物医药技术的不断发展，研究发现托珠单抗（一种人源化的IL-6受体拮抗剂）在一些IL-6升高的急性难治性癫痫患者的治疗中发挥重要作用，“托珠单抗”随着其有效率高、副作用小、靶向性强的特点，逐渐进入了FIRES治疗的领域，为被疾病长期困扰又无法找到有效治疗方式的患者带来新的希望。

小远自6年前持续发热5天后出现超级难治性癫痫持续状态，结合病史、辅助检查，确诊FIRES。经过数月积极治疗，难治性癫痫持续状态得以控制，生命体征和简单生活自理能力得以保障，但后遗了难治性癫痫、癫痫性脑病、全面发育迟滞及全脑脑萎缩等并发症，即使服用4种抗癫痫发作药物（曾经还同步生酮饮食治疗）仍然间断抽搐发作。经功能神经外科手术评估，无手术指证。经过北京、上海等多家医院诊疗，患儿病情仍然难以控制。

今年8月下旬，小远一家来我院癫痫专科门诊，拟“难治性癫痫”收住病房进一步疾病评估及采用新型治疗方案。

FIRES伴难治性癫痫的患儿起病时头颅MRI未见明显异常

患儿头颅MRI后遗全脑脑萎缩

小远被收治入院后，医院高度重视，第二天即进行全院多学科（MDT）会诊。神经内科主任汤继宏、副主任梅道启，重症监护室（PICU）副主任黄赛虎、血液科副主任卢俊、药剂科主管药师颜颖慧和神经内科护士长孙丽华等专家们针对患儿病情和治疗进行了系统评估和讨论。依据《包括发热感染相关癫痫综合征（FIRES）在内的新发难治性癫痫持续状态（NORSE）管理的国际共识建议》（Epilepsia. 2022;63:2827-2839），FIRES药物疗效欠佳可启用二线免疫疗法，可考虑使用IL-6拮抗剂托珠单抗。IL-6拮抗剂可能对严重的急性期后癫痫有治疗作用，即使患者以前没有在急性期试用过该类药物。

该患儿已于今年7月26日在北京的医院进行过托珠单抗治疗1疗程。专家讨论后认为可以使用托珠单抗治疗FIRES急性期后反复癫痫发作情况。

8月22日，小远进行了第二次托珠单抗二线免疫治疗。治疗过程中，医护密切观察患儿状态，无不良反应发生，并顺利出院。

科室简介

苏州大学附属儿童医院神经内科是江苏省最早的小儿神经内科临床重点专科，多年来致力于小儿神经系统常见病、疑难重症和罕见病的诊治。此外，作为江苏省抗癫痫协会会长单位、江苏省临床重点专科、中国抗癫痫协会（CAAE）脑电图培训基地及中国抗癫痫协会二级癫痫中心、江苏省小儿神经病学方向的唯一博士研究生培养点，在小儿癫痫、癫痫持续状态、难治性癫痫、癫痫综合征、癫痫性脑病及神经系统罕见病等方面积累了丰富的临床经验，医疗水平在全国小儿神经专业领域处于先进水平。托珠单抗治疗FIRES伴难治性癫痫、癫痫性脑病病例是新项目的临床应用。苏州首例成功使用，让患儿享受到医院高水平医院建设成果，对难治性癫痫患者来说，多了一种治疗“武器”、多一种选择，可以最大程度地提高该类癫痫患儿生活质量，帮助他们重拾信心，融入社会。

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