RNA可变剪接(Alternative splicing)是基因转录后一种重要的调控机制,也是生物体多样性和蛋白质多功能性的重要来源之一。 研究开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer(简称SpTransformer),用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。 SpTransformer可以用于解析组织特异性剪接变异相关的疾病,为疾病相关遗传变异提供基于可变剪接机制的全新见解。
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