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首页 资讯 摩熵视野 前沿研究 Cell丨绘制致病性编码变异对蛋白质定位的影响图谱

Cell丨绘制致病性编码变异对蛋白质定位的影响图谱

蛋白质
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随着测序技术的进步，已经发现了大量的与人类疾病相关的编码变异，这些变异大多数被归类为意义不明的变异 （VUS） ，这对临床解释编码变异构成了重大障碍。 即便某个编码变异被认为具有致病性，通常也不清楚它如何具体破坏蛋白质功能 【1】 。 然而，被预测为定位错误的致病疾病变异还不到2% 【2,3】 。
<END>
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