表观遗传调控因子突变引发广泛的神经发育障碍,如自闭症,智力障碍和癫痫,激发了科学界对于深入解析这些核心表观遗传因子如何精确调控脑 (尤其是小脑) 发育与功能机制的浓厚兴趣 【1, 2】 。 多疏蛋白复合体PRC2是催化组蛋白H3赖氨酸K27的三甲基化 (H3K27me3) 的唯一酶复合物,对于细胞生长分化至关重要 【3】 。 临床上,PRC2的组成亚基EED、 EZH2的突变可引起人类Weaver-like综合征,一种罕见的先天性过度生长的疾病,同时伴随着严重智力障碍,部分患者伴有癫痫与肢体功能障碍 【4】 。
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