肢带型肌营养不良R7型 (LGMDR7,既往被称为LGMD2G) 是一种致残性的遗传性肌肉疾病,致病基因为TCAP,患者主要表现为骨骼肌无力,病情呈进行性加重。 TCAP 编码肌纤维中的一个结构锚件——Telethonin (也称Titin-cap,缩写为TCAP) ,但该蛋白的缺失却引起了肌纤维中线粒体空间定位的异常,导致了骨骼肌的变性,目前尚无有效治疗手段。 近日,山东大学齐鲁医院 焉传祝/林鹏飞 团队在国际期刊 Brain 杂志在线发表题为 AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7 的研究论文。
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