尿路上皮癌 ( UC ) 是一种常见且致命的癌症,具有显著的遗传异质性 【1】 。 在癌症发展过程中,突变过程和DNA修复之间不断相互作用,导致产生独特的突变特征和广泛的基因组结构变化。 尽管已有研究探讨了化疗对癌症突变的影响,初步探索了化疗耐药性晚期UC的进化动态 【1】 ,但关于内源性突变压力 (如APOBEC3) 和外源性突变过程 (如化疗) 的相对时序、克隆性及其对UC进化的影响仍存在许多未解之谜;复杂结构变异 (SV) ,包括 染色体外DNA ( ecDNA ) ,如何影响UC的进化和药物抗性也尚未可知。
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