革新突破！CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局

地中海贫血(简称“地贫”) ，是一种由于珠蛋白基因突变而引起的遗传性血液疾病^[1]。在中国，约有3,000万人携带地贫基因，其中约30万为中重度患者。地贫患者的出生给社会和家庭带来了沉重的经济负担，以重型β地贫为例，患者需要定期输血和铁剂治疗，终生治疗费用可高达480万元^[2]，是导致家庭经济困难的重要原因之一。

国内外经验表明，预防是控制地贫的关键。婚前、孕前和产前地贫防控计划，通过基因检测发现人群中同型地贫基因携带高风险夫妇，经遗传咨询和必要的产前诊断可以避免地贫患儿出生。

秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因始终坚持自主创新，致力于地中海贫血的防治工作。2013年，华大基因在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品，经过多年的临床实践，证实了该技术在地贫防控中的显著效果。2024年9月9日，华大面向全球发布了最新测序技术——CycloneSEQ测序技术，两款拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02 (中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01 (中文名“五岳”) 。这些技术在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、读长和准确率等关键指标上表现出色。

基于自主知识产权的Index标签引物采用Long-range PCR对α和β珠蛋白基因进行靶向扩增，实现多样本的混合建库和测序。针对靶向扩增子开发相匹配的生物信息分析流程，实现地贫各种CNV和SNV自动化结果判断。

DX2350地中海贫血基因检测 (纳米孔单分子测序)

⦿ 地贫高发地区人群，包括婚孕前、产前和新生儿人群；

⦿ 有地贫家族遗传史、临床典型表征及常规筛查异常的人群；

⦿ 常规地贫基因检测未检出，怀疑有罕见地贫变异人群。

全血≥1 mL

⦿ 技术突破：CycloneSEQ测序技术在核心技术和关键组件上实现突破，特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越，彰显了其在测序领域的地位。

⦿ 全面性：CycloneSEQ测序平台能够检测600多种致病性明确的地贫变异和1,000多种异常血红蛋白变异，为临床提供全面的诊断依据。

⦿ 准确性：通过CycloneSEQ测序平台对来自全球超过130种的地贫变异类型样本进行了检测，结果一致性为100%，可精准检测HKαα、antiHKαα、α珠蛋白三联体和顺反式突变的区分。

⦿ 本地化检测：CycloneSEQ平台支持本地化检测，提供科研检测服务，使得检测更便捷和快速。

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