在人类基因组中,蛋白编码基因通常拥有多个启动子,选择不同的启动子会产生不同的转录本 【1】 。 为了全面解析puQTL在不同组织中的分布与功能,研究者们绘制了涵盖49种组织类型的puQTL图谱。 这些图谱揭示了puQTL对基因调控效应的组织特异性,以及与eQTL相比的不同基因调控模式,为遗传变异位点的功能研究提供了新的视角。
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