病例实战｜藏匿于CML下的眼部“朦胧幽径”：深究CML征象，重燃视界光明

患者，男，28岁，主诉：右眼视力下降两周，无发热、乏力以及心跳加速等全身症状，无家族遗传史，无长期药物治疗史。遂被转诊至医学视网膜医学服务中心，对双侧视网膜的病变进行评估，为进一步明确病因做了以下辅助检查。

视力检查：右眼最佳矫正视力为20/25，左眼最佳矫正视力为20/20；

瞳孔对光反射检查：瞳孔反应灵敏，圆形瞳孔；

眼前段检查：提示无明显异常；

眼底检查：提示视网膜静脉迂曲扩张，视网膜白色区域中心呈“Roth斑”，白色区域周边显示有视网膜内聚集物和未灌注区（图A）；

FFA检查：提示视网膜周围血管病变，存在微动脉瘤和视网膜毛细血管未灌注区（图B）

诊断：慢性髓系白血病、高粘血症、Roth斑、视网膜静脉迂曲

慢性髓系白血病（CML），也称为慢性髓性白血病或慢性粒细胞白血病，是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。CML的特征性遗传学异常是呈现费城染色体（Ph染色体），这是由于9号和22号染色体之间的相互易位（t(9;22)(q34;q11)）造成的，即染色体易位导致9号染色体上的ABL1基因与22号染色体上的BCR基因融合，形成BCR-ABL融合基因，编码一个异常活跃的酪氨酸激酶，该激酶持续激活多种信号传导途径，促进了CML细胞的增殖和存活，并抑制了细胞凋亡。

进行吲哚菁绿血管造影（ICGA）排查脉络膜炎（选项A）不是首选，因为双侧视网膜出血和血管迂曲在脉络膜炎中并不常见，尤其是在没有ICGA脉络膜炎征象的患者中；也并不推荐进行超声心动图（ECHO）去排查感染性心内膜炎（选项B），因为此疾病通常不与血管迂曲、微血管瘤、周边视网膜毛细血管无灌注和视网膜内聚集物等视网膜病变征象相关；此外，此病例中眼底表现并不常见，且在眼底检查中未发现眼内肿瘤的证据，因而进行眼部超声检查排查眼内肿瘤的存在（选项D）也非下一步正确选择。

尽管CML可能表现为无症状，但仍应进行全面体检和血液检查以评估白细胞计数，CML患者的眼部表现与不良的预后密切相关，这一点由此类患者较低的生存率所证实。因此，迅速识别并诊断CML对于早期干预治疗至关重要，这通常与患者全身症状（包括眼部症状）及体征的改善同步。对于CML患者，建议在确诊后的6至12个月内，进行每月一次的眼科定期随访检查，以便密切监测并及时评估眼部表现的任何变化。

患者已获得关于其病理状态和预后情况的详尽告知，并被建议进行血液病学咨询以辅助治疗。患者随后进行了阿西米尼（是指一种针对慢性髓性白血病的靶向治疗药物）的系统性治疗，并有定期地进行后续检查提示视力和眼部检查指标有所好转。