致病遗传变异的解析一直是人类遗传学领域的一个重要挑战。 孟德尔遗传病相关基因的单核苷酸突变本应是人类遗传学中最容易研究的突变类型，然而对于许多疾病基因来说，至少超过半数的单核苷酸突变的临床重要性尚未得到确定，严重影响了遗传疾病尤其是罕见遗传病的诊断效率。 然而，当前深度突变筛选方法的成本和复杂性皆阻碍了相关方法在临床研究中的广泛应用。
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