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陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制

KMT2D SHANK2 智力障碍
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍 (DSM-V) 【1】 ,目前我国发生率已经超过1%;智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3% 【2】 。 长期以来,这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。 诱导多能干细胞(iPS)技术可以在细胞水平实现“返老还童”,从诞生之日就被寄于厚望用来模拟人类发育疾病,但由于iPS细胞的质量控制和基因编辑存在困难,这一科研范式在实际应用中的效果并不理想。
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