滑膜肉瘤 (Synovial Sarcoma, SS) 是一种高度侵袭性的软组织肿瘤,约占所有软组织肉瘤的5%到10% 【1】 。 滑膜肉瘤的一个关键特征是染色体重排,尤其是X染色体与18号染色体之间的t(X;18) (p11;q11)易位,这一易位导致SS18基因与SSX1、SSX2或SSX4基因的融合,形成SS18::SSX融合基因 【2】 。 SS18::SSX融合蛋白可以通过重塑BAF复合体的染色质结构,推动肿瘤发生,赋予肿瘤细胞干细胞样特性。
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