TET2是一种双加氧酶,通过将DNA上的5-甲基胞嘧啶残基氧化为5-羟甲基胞嘧啶以促进胞嘧啶去甲基化,在调节正常造血功能中发挥重要作用。 在几乎所有的髓系恶性肿瘤中均能检测到TET功能丧失性 (LOF) 突变,最常见于慢性粒单核细胞白血病 (占所有突变的50~60%) ,且是克隆性造血 (CH) 中第二常见的遗传事件。 目前尚未确定针对TET2 LOF突变的治疗策略,部分原因在于未知负责其致癌表型的主要下游效应器。
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