新突破！福建省肿瘤医院鼻咽癌诊治中心开发新的鼻咽癌风险评分模型

近日，福建省肿瘤医院鼻咽癌诊治中心的研究论文 “Establishment and Validation of circulating cell-free DNA signatures for nasopharyngeal carcinoma detection”(鼻咽癌游离DNA特征的构建与验证)在柳叶刀旗下期刊《eBioMedicine》在线发表（中科院医学1区，IF=9.7）。该研究开发并验证了新的鼻咽癌预测模型，称为NPC评分，对鼻咽癌诊断的AUC高达99.9%，灵敏度为95.15%，特异度为100%，有望成为鼻咽癌筛查诊断的新方法。我院鼻咽癌诊治中心执行主任邱素芳教授及放疗科吴梓依博士为该论文的共同第一作者，院长陈传本教授及党委书记刘景丰教授为共同通讯作者。

鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma, NPC）是一种发生在鼻咽部的恶性肿瘤，其在东亚和东南亚地区表现出显著的高发病率。它与环境因素和传统饮食习惯、遗传因素以及Epstein-Barr病毒（EBV）感染高度相关。鼻咽癌的早期症状不典型，许多患者在就诊时已处于局部晚期。因此，寻找精准的生物标志物对提高鼻咽癌早诊早治具有重要意义。随着科技的不断进步，一种革命性的诊断方法——血浆中的循环游离DNA（cfDNA）已经成为了鼻咽癌诊断的新利器，为患者带来了新的希望和机遇。

该研究一共招募了234例鼻咽癌患者及319名健康志愿者，对其血浆中cfDNA进行全基因组测序，挖掘出了多个维度的可应用于鼻咽癌检测的基因组特征（启动子活跃度、DNA片段碎裂程度、末端碱基组合、EB病毒含量），通过对3个特征（启动子活跃度、DNA片段碎裂程度、末端碱基组合）使用机器学习算法分别进行分类模型的构建，得到每个指标对应样本的预测得分，然后使用逻辑回归模型将这些得分与EB病毒含量数据进行整合，得到最终分类预测模型。并且通过验证，明确了该预测模型在鼻咽癌的诊断具有高灵敏度和高特异性，使得早期诊断成为可能，为患者的治疗提供了更多的机会。