AAV基因治疗提高患者视力超百倍

本文转载自微信公众号：细胞基因疗法

近日，Atsena Therapeutics公司宣布其开发的ATSN-101基因疗法I/II期临床试验的12个月安全性和有效性数据已在《柳叶刀》上发表。

该试验评估了AAV基因疗法ATSN-101对由GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）患者的疗效与安全性，研究人员表示，在某些情况下，接受最高剂量治疗的患者的视力提高了10000倍之多。ATSN-101最初由Atsena的创始人Shannon和Sanford Boye在美国佛罗里达大学开发，是首个用于治疗LCA1患者的基因疗法。

  图片来源：Atsena Therapeutics

共有15名患者参与了该临床试验，其中包括3名儿童。LCA1是一种单基因眼病，会破坏视网膜的功能。它是由GUCY2D基因突变引起的，会导致早期严重的视力障碍。GUCY2D-LCA1是最常见的LCA形式之一，影响了大约20%患有此类遗传性视网膜疾病的患者。目前尚无针对LCA1的获批治疗方法。

ATSN-101是一款基于AAV5载体的基因疗法，用于治疗由GUCY2D双等位基因突变引起的LCA1，给药方式为视网膜下注射给药。ATSN-101最初由佛罗里达大学开发，将功能性人类GUCY2D引入光感受器。治疗后12个月，ATSN-101在高剂量下表现出持久的视力改善，并且耐受性良好。