硬招迭出！华大发布纳米孔测序仪、基因检测多模态大模型，推出 “探极计划”

长宽高都不到20厘米，类似一个金属质感的小型音箱，科技感强，小巧方正；

3公斤多重，10分钟至72小时内完成测序……

2024年9月9日，作为全球领先的生命科学前沿机构，华大集团在25周岁生日到来之际，向全球发布最新测序技术——CycloneSEQ测序技术，两款小而美、小而优，拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02（以下简称“WT02”，中文名“梧桐”）、CycloneSEQ-WY01（以下简称“WY01”，中文名“五岳”）首次呈现在世人面前。

CycloneSEQ-WT02

CycloneSEQ-WY01

伴随全读长时代的到来，生命更加可以测量。华大在“读”生命的工具——基因测序仪领域成为全世界唯一拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构，中国将给全世界更多、更新、更好的选择。

华大集团同时向全社会发布面向临床的基因检测多模态大模型、面向人人的基因组咨询平台和智能化的疾病防控系统，还正式发起“探极计划”，呼唤全球合作伙伴，共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。

先利其器：读、写、存工具贯穿

上个世纪以来，世界进入大科学时代，科研范式发生深刻变革，一个个大科学计划深刻影响世界力量格局。从DNA双螺旋结构到生命中心法则，从DNA重组到DNA测序，20世纪中叶尤其是人类基因组计划实施20多来，生命科学和生物技术突飞猛进。

为了祖国的荣誉，为了破解生命密码，华大于1999年9月9日诞生。怀着强烈的家国情怀，在汪建、杨焕明、刘斯奇、于军4位创始人的倡议和带领下，华大排除万难，牵头承担并圆满完成大科学计划——人类基因组计划1%项目，中国成为唯一参与人类基因组计划的发展中国家，被中华世纪坛青铜甬道永远铭刻。

从北京到杭州到深圳，华大诞生25年来，始终坚持大目标导向，坚持“基因科技造福人类”，坚持大平台、大资源、大合作、大场景、大数据、大科学、大产业多管齐下，聚焦生命多组学，聚焦生命科学“读写存”工具的研发、应用，勇于创新，敢于突破，以任务带学科、带产业、带人才，研产学一体化，成为全球领先的生命科学前沿机构，中国也成为继美国之后第二个掌握临床级高通量测序仪的国家，成为多组学这个新的竞赛场地的重要规则的制定者之一。

“从激发光测序仪到自发光测序仪，再到今天公布的不发光测序仪，三类机器，三种不同原理、不同测序方式结合在一块，我们是全世界唯一的一家。在下一个生命时代，我们绝对不能亦步亦趋，要走出一个新的路子，换一种交通方式。我们要飞起来，让'旋风'旋起来，在未来以大数据为基础的生命科学发展、生物经济发展上走出一条引领世界、支撑世界的发展道路。”华大集团联合创始人、董事长汪建在发布会致辞中表示。

十年一剑：从“首款”到“首款”

凡是生命，皆为序列。130多亿年宇宙史、40多亿年地球史、30多亿年生命史……自有生命以来，所有生命都使用一种语言，即都是由A、T、C、G这4种碱基对组成。

一部社会发展史，就是一部科技进步史、一部工具进步史。从最初购买，到后来的引进、消化吸收、再创新，过去十多年来，华大投入上百亿资金，联合上下游产业机构，经过艰苦卓绝的努力，实现生命科学读、写、存工具全贯穿，研制出一系列具有自主知识产权的“大国重器”：“读”工具上，覆盖高中低不同通量，全球最高通量测序仪DNBSEQ-T20X2的单人全基因组检测试剂成本降到100美元以下；“写”工具上，高通量基因合成仪不仅变成现实，还初步实现规模化、商业化；“存”工具上，已经研制出DNA存储设备、生物样本库。在测序技术基础上，华大还实现时空组学技术突破，分辨率达到500纳米，被誉为“超广角百亿像素生命照相机”。共有共为共享，坚持走工程生物学道路，华大智造测序仪已经覆盖70多个国家和地区。

从2015年首款自研高通量基因测序仪发布，到如今首款华大纳米孔基因测序仪诞生，自发光、激发光、不发光三种技术路径的测序仪均已问世，十年磨一剑，华大已成为国内首个掌握“短读长”及“长读长”测序工具的机构，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构，真正实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。

基于全新推出的CycloneSEQ测序技术，华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯在发布会上正式带着两款小巧便携的“WT02”及“WY01”测序仪亮相。这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破，特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越，彰显了其在测序领域的领先地位。

“有了工具在手，我们在基础科研、临床应用上不断取得新的突破。然而随着不断探索，我们遇到了到基于DNB的短片段测序仪仍然无法解决的问题。基因组上仍然有8%的‘暗物质’区域无法检测到；许多微生物基因组GC含量异常，常规测序无法完成组装；现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析；也无法实现实时、快速的测序，解决ICU里感染的快速检测需求。面对这些挑战，已有成熟的技术和产品，提升10%，已经是极限。只有打破惯性，寻找提升10倍、甚至100倍的新技术，也许能够更容易、更快地解决问题。”徐讯介绍道。

WT02是一款中通量的纳米孔基因测序仪，小巧便携，采用双芯片架构，支持独立运行，具有灵活的通量选择。它的优势可以用三个词概括：全覆盖、快速读和自由测。它不仅能够轻松应对复杂序列的挑战，而且单次测序成本低、无需凑样、随测随停，能实时输出测序结果。WT02在生命科学领域有广泛的应用场景，比如，它能快速识别病原微生物并且快速溯源；准确完整检测复杂遗传病帮助更多家庭；获取基因组图谱推进生物多样性研究等。

WY01是一台高通量纳米孔测序仪，配套高通量高密度芯片，不仅具有超长读长和持久续测等性能，更能够全面覆盖复杂基因组序列。它可应用于数据通量需求更高的应用场景，比如大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序和表观遗传学检测等。WY01的出现，填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白，多项关键性能处于全球领先的水平，它可加速疾病研究和诊断，促进跨学科研究合作，支持生物多样性和生态学研究。

如果说WT02可以被喻为“全公路越野车”，稳定且强悍,能够在复杂的样本中精准捕捉细微信息。那么，另外一款纳米孔测序仪WY01更像是一辆全副武装的工程车，其独特的生产能力令人瞩目。这款设备能够在短时间内完成更多的任务，快速而高效地扫描整个基因组。

在性能参数方面，两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp （1Mbp等于10的6次方）级别的读长范围，可满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求；在测序时长与速度上，用户可根据实验需求在10分钟至72小时内完成测序，测序速度为350 - 420 nt/s，每分钟可以产生10Mb的数据，并且可实时获取测序序列结果。在测序准确率上，单次测序准确率为97%。在更深的测序深度下可实现99.99%的一致性准确率。此外，WT02的单芯片孔道蛋白数高达4092个，单芯片实验室最大通量达50Gb（1Gb 等于10的9次方）。WT01在此基础上，单芯片将提供8倍数量的孔蛋白，将达到惊人的3万个蛋白孔，单芯片数据产量将提升到8倍。

CycloneSEQ测序平台经过多个用户测试，证实了其卓越的性能和稳定性。该平台在感染疾病诊断中能迅速识别各种病原体，如呼吸道百种病原，同时也能在遗传病诊断中精确检测复杂的遗传变异，如地中海贫血等疾病。

在科研领域，CycloneSEQ已经成功完成上千个物种的单菌组装图，并实现了多个动植物染色体级别参考基因组图谱的构建，其中包括首次完成鬃狮蜥Z染色体的完整解析，发现大量的转座单元和频繁重组区域，提示了这个物种潜在的性别决定机制。

面对极端GC含量基因组等技术挑战，CycloneSEQ也能实现环状基因组的完整组装。作为深海测序仪系统之一，它在极端环境下稳定运行，并成功地对水体环境微生物进行了原位鉴定。此外，结合时空组学和细胞组学工具等多组学工具，CycloneSEQ提供了多维基因组分析，为推动生命科学领域的发展提供了强大的支持。

今年6月，华大智造获得华大序风纳米孔测序产品的全球市场经销权，WT02将于即日起开放订购，WY01计划将于2025年上半年上市。这也意味着，除了DNBSEQ高通量基因测序仪以外，华大智造将为全球用户提供包括纳米孔测序仪在内的多组学工具，为生命科学6D时代注入澎湃动能。

生态赋能：给世界更好的选择

伴随对生命认识的加深和工具的进步，人类在科技创新的精度上显著加强，对生物大分子和基因的研究进入精准调控阶段，从认识生命、改造生命走向合成生命、设计生命，一场多组学革命正在全球范围掀起，世界正在加速进入生物经济时代。

欲善其事，先利其器。2015年，历经引进、消化吸收、再创新的艰难历程，中国首款国产桌面型高通量基因测序仪BGISEQ-500问世。此后将近十年的时间里，华大智造构筑了覆盖高中低不同通量的完整产品矩阵，将基于DNBSEQ技术的“短读长”测序仪带到了全球70多个国家和地区，测序设备新增装机市场份额连续两年位居国内第一，中国国产测序仪在生育健康、肿瘤和传感染疾病防控、慢性病管理等场景，在大人群基因组学、疾控、海关、司法、教育、文物、生态环境、生物多样性等领域得到越来越广泛的应用。作为行业奠基者、引领者，伴随技术带动和外溢效应，中国基因检测行业也得到了长足发展。

2024年，随着代表“长读长”技术路线的首款纳米孔测序仪正式推出，华大实现了“全读长”测序产品的闭环。基于前期积累的全球化网络与稳定的物流供应链、完善的售后服务体系，华大将为用户带来更好的体验。

华大集团CEO、执行董事尹烨在《生命可测：SEQ ALL》主旨演讲中指出，生命科学领域也有自己的“光刻机”，那就是基因测序仪，而“不能自己造硬件的实验室，可以是一流，却往往不是顶尖。”他特别提到了行业有关“测序技术代际关系”的描述常常存在“误解”，他认为“测序从不分代，只是技术路线不同。能解决问题的，就是好技术。”

尹烨表示：“在过去的20年间，基因测序成本下降为千万分之一。短短9年的时间，我们从‘给世界多一个选择’，到如今实现 ‘给世界更好的选择’。100美元个人全基因组已经由华大团队率先实现，而10美元基因组，我们已经在路上。”

伴随学科交叉融合的不断发展，科学技术和经济社会发展的加速渗透融合，科学研究也正向极宏观拓展、向极微观深入、向极端条件迈进、向极综合交叉发力，不断突破人类认知边界。

华大人的“足迹”，也正不断向极端环境迈进，已经延伸到了海拔8848米的珠穆朗玛峰、10900米深的马里亚纳海沟，以及南北极区，不同研究团队持续进行极端环境下的科学研究。尹烨在发表主旨演讲时宣布，华大集团正式发起“探极计划”，期待联合全球合作伙伴，共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。

CyloneSEQ纳米孔测序仪发布后，在汪建和华大集团执行董事、华大智造CEO牟峰的见证下，超过70家科研及临床用户代表与华大生命科学研究院领域首席科学家、华大序风总经理董宇亮，华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢共同签署合作协议，首批CycloneSEQ用户达成签约合作意向。

随后，超过140家科研机构及企业代表共聚一堂，正式宣布“SEQ ALL联盟”成立，该联盟旨在构建开放、透明的应用生态合作组织，基于“全读长”测序平台及多组学工具，凝聚行业之力，共同推动行业标准的制定与完善，提升行业技术水平及服务质量，为行业良性发展提供标杆，共同攀登生命科学技术高峰，同时更广泛地在卫生健康、科研等领域加以应用，推动“基因科技造福人类”进一步变成现实。

AI驱动：人人基因组时代加速到来

近些年来，伴随高通量基因测序、自动化数据分析、生物信息分析等技术的发展，生命科学研究越来越依赖于大数据技术分析，尤其是深度学习的人工智能方法。根据《2023年基因行业蓝皮书》分析，基因产业链包括基因测序、基因合成、基因治疗等，从竞争力上分析，我国在测序仪、生物信息分析、无创产前筛查等方面处于世界领先水平，但在分子育种、基因治疗、基因大数据等领域与行业先进水平比还有很大差距。

SEQ ALL势必加速推动人人基因组时代的到来。如何从海量生命数据中高效、精准地解读生命奥秘，成为行业关注的焦点。发布会上，华大基因CEO赵立见与研发团队提出了“生成式生物智能范式GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)”理念，正式发布了面向临床的基因检测多模态大模型GeneT（Genetic Transformer）、面向人人的基因组咨询平台ChatGeneT和智能化的疾病防控系统13311i。赵立见表示，华大以基因检测大数据为基础，搭载AI算法为核心，从SEQ ALL到GBI ALL，开启生命数智化新时代。