来 源:产前诊断李昳颖。 FSHD是一种罕见且严重的遗传性进行性肌营养不良疾病,发病率仅次于杜氏肌营养不良症(DMD)和脊髓性肌萎缩症(SMA)。 患者面临进行性加重的肌无力和肌萎缩,目前尚无有效治疗手段。
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