空间组学技术破译阿尔茨海默病的重要风险因子！Mol Psych｜首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异的深度解析

TREM2 基因的 R47H 错义突变（missense mutation）已被确认为阿尔茨海默病的一个重要风险因素。 近日，一篇发表在国际杂志 Molecular Psychiatry 上题为 “Single-cell spatial transcriptomics reveals distinct patterns of dysregulation in non-neuronal and neuronal cells induced by the Trem2 R47H Alzheimer’s risk gene mutation” 的研究报告中，来自 加利福尼亚大学等机构的科学家们 揭示了 TREM2 R47H 遗传变异如何在特定脑区诱发异常蛋白质聚集（β-淀粉样蛋白斑块），此类斑块与迟发型阿尔茨海默病密切相关。 揭示TREM2基因突变影响晚发性阿尔兹海默病发生的分子机制。