尽管基因检测技术近年来取得了长足发展，全球仍有约一半的疑似孟德尔遗传病患者未能得到准确的分子诊断 【1-3】 ；该类型诊断时长达 6 年 【1】 。 低诊断率和漫长曲折的诊断过程严重影响患者及其家庭的生活质量。 孟德尔遗传病通常由基因或基因组某段的结构变异 （structural variants，SVs） 引起。
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