例如,在极其凶险的肝内胆管癌中,有27%的病例都有IDH突变;此外,超过80%的低级别胶质瘤、12%的急性髓系白血病、40%的软骨肉瘤也都与这种突变存在关联。 突变的IDH会产生一种名为 2-羟基戊二酸(2HG) 的致癌代谢产物。 随着浓度的升高, 2HG会让很多参与表观遗传和代谢调控的酶(例如去甲基化酶)活性下降,导致一系列生理过程的失调,促进肿瘤生长。
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