异位骨化是指在肌肉和肌腱等软组织中病理性的骨形成 【1, 2】 。 遗传性异位骨化,如进行性骨化纤维发育不良 (Fibrodysplasia ossificans progressive, FOP) ,是骨形态发生蛋白I型受体功能获得性突变 (ACVR1 R206H ) 导致的超级罕见病,致残率高,患者寿命缩短 【1】 。 组织特异性间充质干细胞,如肌肉组织中的成纤维-脂肪祖细胞以及肌腱干细胞,分别为肌肉和肌腱异位骨化的细胞起源 【3】 。
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