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  • Adv Sci丨刘长梅/杨运桂/滕兆乾/李荣凤揭示多疏蛋白复合体亚基EED与非编码RNA H19形成loop环调控小脑发育新机制

    Adv Sci丨刘长梅/杨运桂/滕兆乾/李荣凤揭示多疏蛋白复合体亚基EED与非编码RNA H19形成loop环调控小脑发育新机制
    表观遗传调控因子突变引发广泛的神经发育障碍，如自闭症，智力障碍和癫痫，激发了科学界对于深入解析这些核心表观遗传因子如何精确调控脑 （尤其是小脑） 发育与功能机制的浓厚兴趣 【1, 2】 。 多疏蛋白复合体PRC2是催化组蛋白H3赖氨酸K27的三甲基化 （H3K27me3） 的唯一酶复合物，对于细胞生长分化至关重要 【3】 。 临床上，PRC2的组成亚基EED、 EZH2的突变可引起人类Weaver-like综合征，一种罕见的先天性过度生长的疾病，同时伴随着严重智力障碍，部分患者伴有癫痫与肢体功能障碍 【4】 。
    BioArtMED
    PRC2 EED 智力障碍
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    1周前
  • 陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制

    陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制
    自闭症谱系障碍属于神经发育障碍 （DSM-V） 【1】 ，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3% 【2】 。 长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。 诱导多能干细胞（iPS）技术可以在细胞水平实现“返老还童”，从诞生之日就被寄于厚望用来模拟人类发育疾病，但由于iPS细胞的质量控制和基因编辑存在困难，这一科研范式在实际应用中的效果并不理想。
    BioArt
    KMT2D SHANK2 智力障碍
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    1个月前