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  • 陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制

    陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制
    自闭症谱系障碍属于神经发育障碍 （DSM-V） 【1】 ，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3% 【2】 。 长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。 诱导多能干细胞（iPS）技术可以在细胞水平实现“返老还童”，从诞生之日就被寄于厚望用来模拟人类发育疾病，但由于iPS细胞的质量控制和基因编辑存在困难，这一科研范式在实际应用中的效果并不理想。
    BioArt
    KMT2D SHANK2 智力障碍
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    1个月前
  • 广州健康院建立疾病细胞谱系追溯歌舞伎综合征发病机制

    广州健康院建立疾病细胞谱系追溯歌舞伎综合征发病机制
    近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组与中山大学附属第三医院邹小兵课题组合作在 Science Bulletin 上发表研究论文 KMT2D deficiency leads to cellular developmental disorders and enhancerdysregulation in neural-crest-containing brain organoids ，阐明了KMT2D失活致病的发育分子机制。 表观遗传调控基因KMT2D是KABUKI综合征（歌舞伎综合征）确定的遗传致病基因，患者表现出特殊面容、智力障碍及心脏结构异常等症状。 研究团队利用人胚胎干细胞以及KABUKI综合征患者家系iPS细胞，建立含神经嵴的类脑器官分化模型。
    中国科学院广州健康院
    KMT2D 中山大学附属第三医院 歌舞伎综合征
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    1个月前
  • 学术发表：IF 40.8！艾德生物Master Panel助力广泛期小细胞肺癌治疗潜在生物标志物发现！

    学术发表：IF 40.8！艾德生物Master Panel助力广泛期小细胞肺癌治疗潜在生物标志物发现！
    广泛期小细胞肺癌(ES-SCLC)是一种预后极差的高度恶性肿瘤，疾病进展不可避免，目前复发的患者治疗选择仍然十分有限！ 该研究除展示了联合方案的有效性和安全性外， 进一步使用艾德生物Master Panel进行了循环肿瘤DNA (ctDNA)探索性生物标志物分析，发现治疗过程中低bTMB状态可筛选出广泛期小细胞肺癌三药联合治疗潜在获益人群，提示了ctDNA中KMT2D突变可用于鉴定三药联合治疗潜在原发耐药的患者。 ☆联合疗法作为ES-SCLC的二线或后线治疗显示出良好的疗效与可控的安全性。
    艾德生物
    KMT2D 艾德生物 小细胞肺癌
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    1个月前