全球最贵“孤儿药”一针350万美元！首款成人B型血友病基因疗法！

孤儿药血友病基因疗法

摩熵医药（原药融云）

2022/12/01

2744

每一个小群体都不应该被放弃。在2021年国家医保药品目录谈判中，备受关注的诺西那生钠注射液经过8轮灵魂砍价后，近70万元一支的价格被“杀价”到3.3万元，谈判室内掌声雷动。诺西那生钠注射液是全球首个SMA（脊髓性肌萎缩症）精准靶向治疗药物。

“天价”药谈成背后是对罕见病的关注，数据统计，全球约有3.5亿人被诊断为罕见病，其中50%以上为儿童。目前，约7000种罕见病中仅有5%具有有效治疗方法。因此，针对罕见病的药物（孤儿药）的市场需求庞大。而突破性治疗药物的不断推出，对于罕见病患者而言，无疑是一大利好，但让人难以企及的价格又往往引起颇多争议。

诺西那生钠注射液上市信息（部分）（微信搜索"药融云小程序"进行相关更多数据查询）

图片来源：药融云中国药品批文数据库

近日，据药融云美国FDA批准药品数据库显示，FDA宣布批准了一次性基因疗法Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)，用于治疗18岁及以上血友病B患者，这也是FDA批准的首款治疗血友病B成人患者的基因疗法。Hemgenix每剂定价高达350万美元，又一次刷新了“全球最贵药物”纪录。

Hemgenix由荷兰生物技术公司UniQure开发，后CSL Behring公司以4.5亿美元的价格从UniQure公司收购全球专利版权，并将这种基因疗法商业化。Hemgenix是一款基于AAV5载体的基因疗法，该药物搭载有凝血因子IX（FIX）基因变体（FIX-Padua），通过静脉给药，给药后该基因可在肝脏中表达FIX 凝血因子，分泌后进入血液发挥凝血功能，从而达到治疗目的，理论上一次给药长期有效。

CSL公司全球批准上市药物（部分）

图片来源：药融云全球药物研发数据库

患者只需注射一次，就能将一年的出血次数减少54%。试验显示，高达94%的患者在接受Hemgenix治疗后停止使用预防药物，结束了之前的持续治疗。与常规输注的治疗方法相比，Hemgenix为患者提供了一种长期的解决方案。

B型血友病是一种X染色体隐性遗传疾病，由于体内缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障碍。患者绝大部分是男性，发病率大约为3.5万分之一。基因疗法通过一次性注射可以使患者在数年内维持血浆FIX活性，从而使患者无需用药或者减少给药频次及给药量，降低抑制物产生的概率，维持自主凝血功能，显著改善生活质量。

在此之前，诺华旗下AveXis公司用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法Zolgensma以212.5万美元的售价占据“全球最贵药物”头衔近两年时间；随后，美国蓝鸟生物宣布旗下治疗β-地中海贫血的Zynteglo获得FDA批准，定价280万美元，“全球最贵药物”头衔首次易主，Zynteglo成为新的“天价药王”。

Zynteglo全球已上市国家/地区信息（部分）

图片来源：药融云全球上市筛选系统

Zolgensma于2019年5月在美国获批上市，用于治疗2岁以下患有运动神经元存活基因1等位突变导致的脊髓性肌萎缩症的儿童患者。Zolgensma是一种基于腺相关病毒9型（AAV9）载体的基因疗法，通过单次、一次性静脉输注后持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程，可解决SMA的根本病因，并长期改善患者生存质量，许多接受过该药物治疗的⼉童暂未重新出现疾病迹象。据药融云全球药物研发数据库显示，2022年4月，Zolgensma已在中国正式启动III期临床。

Zolgensma研发状态

图片来源：药融云全球药物研发数据库

继Zolgensma之后，蓝鸟生物的另一款基因治疗药物Skysona于2022年9月在美国获批上市，用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍，这是FDA批准的针对CALD患者的首款药物，Skysona的定价为300万美元。未来，天价药可能还会被继续刷新。

罕见病又称“孤儿病”，很多人可能都听过“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些好听的名字，但其实这些名字对应的是罕见病中的白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。目前国际确认的罕见病有7000多种，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。中国罕见病患者约在2000万左右，每年新增患者超20万。

罕见病病种多、患者少、市场需求少、研发成本高，导致较少制药企业关注罕见病治疗药物的研发，因此治疗罕见病的药物被称为孤儿药。目前，相当多数的罕见病药物价格十分昂贵，而国家医保大批量采购是孤儿药的一大出路。据药融云数据统计，目前我国已有60多种罕见病药物获批上市，40多种被纳入国家医保目录。

在国内罕见病治疗药物研发细分领域，亚盛医药是该领域的龙头企业，也是在美国获得孤儿药资格认定最多的中国药企，除此之外，人福医药、恒瑞医药、百济神州、正大天晴等也均有布局罕见病治疗领域。相信随着国家利好政策的不断出台，更多国内企业将投入到罕见病药品的研发当中。

想要解锁更多药品信息吗？查询药融云数据库（vip.pharnexcloud.com/?zmt-mhwz）掌握药品各国上市情况、药品批文信息、销售情况与各维度分析、市场竞争格局、药企申报审批信息、最新动态与前景等，以及帮助企业抉择可否投入时提供数据参考！注册立享15天免费试用！