阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD) 是一种以记忆缺陷和认知功能减退为特征的神经退行性疾病,其主要神经病理学特征为神经元外β-淀粉样蛋白(β-amyloid protein,Aβ)聚集成老年斑和细胞内高磷酸化Tau 蛋白积累形成神经原纤维缠结。 随着对AD遗传学研究的深入,基因疗法成为当前最有希望治愈AD的治疗方法之一,其中小干扰 RNA(siRNA)基因疗法是当前的研究热点。 APP是编码淀粉样前体蛋白的基因,其多个位点突变被认为是导致AD的重要因素。
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