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Sci Adv | 余发星团队揭示NF2相关施旺细胞瘤调控新机制并构建新型动物模型

神经鞘瘤 NF2 细胞瘤
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NF2相关施旺细胞瘤 (NF2-related schwannomatosis, NF2-SWN ) ,亦称2型神经纤维瘤或NF2相关神经鞘瘤,是一种由Neurofibromin 2 ( NF2 ) 基因突变引发的遗传性肿瘤。 NF2-SWN属于罕见病,发病率约为1:50000,其主要特征为双侧前庭施旺细胞瘤,部分患者并发脑膜瘤、室管膜瘤等多种神经系统肿瘤 【1】 。 目前,NF2-SWN尚无获批靶向疗法,患者通常接受定期影像监测、手术切除或放射治疗。
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