酶和转运蛋白在维持代谢中间产物平衡方面至关重要,其功能紊乱可能导致代谢性疾病的发生。 虽然研究发现罕见的遗传变异与代谢物水平存在关联,但由于纯合个体数量较少,这类研究受到一定限制。 研究人员鉴定出235种与代谢物相关的基因,并进一步确认了硫酸盐转运体基因 (如SLC13A1和SLC26A1) 在调控血浆硫酸盐水平和身高等性状中的重要作用。
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