关于进一步加强出生缺陷综合防治工作的指导意见
闽卫妇幼[2014]39号
2014年4月11日
各设区市卫生局、人口计生委、民政局、财政局、人社局、妇儿 工委办、残联，平潭综合实验区管委会办公室、社会事业局、财 政金融局、妇工委：
为贯彻落实《福建省国民经济和社会发展第十二个五年规划纲要》、福建省妇女发展纲要（2011-2020年）》和《福建省儿童发展纲要（2011-2020 年）》，经省政府同意，现就进一步提高我省出生人口素质，加强出生缺陷综合防治，提出如下指导意见。
一、基本原则
（一）坚持公益性质，将出生缺陷综合防治作为人人享有基本医疗卫生服务的重要内容。
（二）坚持政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，多渠道开展出生缺陷防治工作。
（三）坚持预防为主，以可预防的和严重多发的致愚、致残、致死出生缺陷为重点，实施综合干预策略，实行防治结合。
（四）坚持因地制宜，分类指导，以广大农村为重点，扶持边远贫困山区和少数民族地区提高出生人口素质。
二、工作目标
（一）到2015年，以一、二级预防为重点，不断提高防治措施覆盖率，加大婚前医学检查宣传力度，不断提高婚前医学检查率，孕前优生健康检查率巩固在80%以上，产前筛查覆盖率达到50%以上，新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到90%以上，新生儿听力筛查率达到80%以上。育龄妇女出生缺陷防治知识知晓率达到60%。
（二）到2020年，建立较为完善的出生缺陷防治体系，孕前优生健康检查率达到85%以上，继续开展婚前医学检查宣传，巩固婚前医学检查率，新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查率、新生儿听力筛查率均巩固在90%以上，产前筛查覆盖率达到70%以上。严重多发致残的出生缺陷发生率逐年下降，减少出生缺陷所致残疾。育龄妇女出生缺陷防治知识知晓率达到85%。
有条件的地区要加快出生缺陷防治工作步伐，力争提前达到上述目标。
三、重点任务
（一）健全完善服务体系。持续加强防治服务机构能力建设， 健全包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所、计划生育技术服务机构、康复机构等在内的出生缺陷综合防治体系。加强产前筛查诊断、新生儿代谢性疾病筛查和听力筛查等专项技术网络建设，每个设区市至少分别设立1所产前诊断机构、新生儿代谢性疾病筛查中心（实验室）和新生儿听力诊断机构，每个县（市）至少有1所产前筛查血样采集机构。建立健全筛查、诊断、康复、随访和管理等服务有效衔接机制，提高出生缺陷综合防治效果。
（二）推进专业队伍建设。制定中长期人才培养计划，做好专业技术人才培养和储备。加强妇产科、儿科、超声科、妇幼保 健、产前诊断、医学遗传培训基地和重点学科的建设，重视学科带头人和技术骨干培养，建立激励保障机制，促进学科发展。以基层为重点，组织开展遗传咨询、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查等方面的业务培训，不断提高医疗保健机构出生缺陷防治服务能力和水平。
（三）落实综合防治措施。坚持预防为主，以现有技术可防治的严重先天性心脏病、神经管畸形（无脑、脊柱裂、脑膨出等）、唐氏综合症（先天愚型）、先天性双侧听力障碍、先天性甲 状腺功能减低症和苯丙酮尿症等严重多发致愚、致残、致死的出生缺陷为重点，积极落实三级防治措施。
1. 推行一级防治措施，减少出生缺陷的发生。积极开展多种形式的健康教育，普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识，自觉养成有利于优生优育的健康行为和生活方式。规范免费婚前保健服务，开展婚前保健门诊规范化建设，将艾滋病病毒抗体检测作为婚前医学检查的必查项目检测。引导和鼓励计划怀孕的夫妇参加免费孕前优生健康检查。加强孕前和孕期保健服务，普及孕产期合理营养与膳食健康教育，指导城乡育龄妇女孕前和孕早期增补叶酸及其他营养素。强化孕产妇系统保健管理， 提高孕产妇健康管理率。全面落实预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播各项措施，预防病毒性感染。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。
2. 落实二级防治措施，提高孕期出生缺陷发现率。健全完善分工明确、管理规范的省、市、县三级产前筛查诊断技术网络。逐步提高产前筛查诊断覆盖面，动员怀孕妇女按规定时间接 受出生缺陷产前筛查。健全产前筛查诊断质量监督管理机制，各产前筛查、诊断机构实行分片包干，加强对辖区下级技术机构质量控制。推广适宜筛查技术，不断提高产前诊断技术水平。对于确诊先天性心脏病、唐氏综合症、神经管畸形以及重大体表畸形等出生缺陷者，及时给予医学指导和建议。
3. 加强三级防治措施，减少先天残疾的发生。健全新生儿代谢性疾病和听力筛查服务网络，不断扩大筛查覆盖面，，逐步扩大新生儿疾病筛查病种。落实初筛阳性儿童的确诊和追访；加强确诊病例的治疗和干预，提高确诊病例治疗率。强化儿童系统保健管理，及时发现出生缺陷患儿，给予相应咨询指导和医疗保健服务。开展0-6岁儿童残疾筛查和早期康复，逐步建立先天性心脏病、视力、肢体残疾、孤独症儿童的早期筛查、早期诊断、早期干预和康复的工作机制，减少残疾的发生，减轻残疾的严重程度。
（四）加强监测与研究。加强监测网络建设，增加监测专项经费，扩大以医院为基础的出生缺陷监测覆盖面，逐步增加监测医院，逐步扩大监测时限。加强监测质量控制，规范信息收集、
统计和上报工作。支持专业防治机构开展出生缺陷筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究，加强科研与临床、保健工作的有机结合。开展出生缺陷流行病学调查与研究，掌握我省常见多发出生缺陷的基本状况和变化趋势，为出生缺陷防治提供科学依据。
四、保障措施
（一）加强组织领导。各地要充分认识出生缺陷综合防治工作的重要意义，建立健全政府主导、部门协作、社会参与的工作机制。各级政府应将出生缺陷综合防治工作纳入经济社会和卫生
计生事业发展规划，结合实际，制定具体的防治目标和政策措施。各有关部门要按照职责分工，各司其职。卫生计生部门牵头组织防治工作，健全防治服务体系，组织实施防治服务项目，完善管理规范和技术标准，加强行业监督管理。民政部门加强宣传教育，引导群众自愿接受婚前医学检查，做好符合条件的出生缺陷患儿的医疗救助工作。财政部门落实出生缺陷防治的各项财政补助政策，保障经费及时投入使用。人力资源和社会保障部门加强对女职工特殊劳动保护的政策制定和对实施情况的监督检查，并联合卫生计生部门逐步提高出生缺陷患儿的医疗保障水平。残联组织实施残疾儿童康复项目。各地要加强对防治工作的组织领导，强化部门协调配合，形成齐抓共管合力，共同推进防治工作。
（二）保障经费投入。各级政府要将出生缺陷防治经费纳入财政预算，建立稳定的经费投入保障机制，加大防治项目、机构建设、人才培养等经费投入。适时、稳步提高婚前保健服务补助标准、孕前优生检测补助标准及农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查诊断补助标准。逐步将产前筛查诊断、确诊的苯丙酮尿症和听力障碍患儿治疗项目纳入城镇居民基本医疗保险和新型农村合作医疗报销范围，稳步提高报销比例。继续将农村儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗保障。逐步提高出生缺陷患儿的医疗保障水平，对符合条件的出生缺陷患儿通过医疗救助再予以补助。
（三）强化检查指导。各地要将出生缺陷防治工作进展纳入经济社会发展规划纲要目标和妇女儿童发展纲要目标评估评价监测范畴，确保各项防治措施落实；要及时总结，推广先进经验和有效做法。卫生计生部门要加强行业监管，对从事出生缺陷防治相关技术服务的医疗卫生、计划生育机构和技术人员严格考核和管理；要联合有关部门加大检查力度，协调解决防治工作中的重大问题，对工作成绩突出的适时予以表扬，对工作进展缓慢、未 按时达到目标要求的进行通报。
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