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Protein & Cell | 连祺周团队报告亚洲首个应用造血干细胞基因治疗青少年型异染性脑白质营养不良患者的近10年随访结果
异染性脑白质营养不良症 （ MLD ） 是一种遗传性罕见病，因芳基硫酸酯酶A （ARSA） 活性降低导致神经系统中硫脂质的积累，引起脱髓鞘、神经炎症和神经变性，表现出进展迅速的神经退行性疾病临床症状，目前没有特效药。 现有的治疗策略包括ARSA酶替代疗法、腺相关病毒基因疗法和同种异体造血干细胞移植等，但疗效有限。 由于缺乏对MLD的认识，大多数MLD患者在诊断时已进展到症状后阶段。
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