Cell | IgG特异性内糖苷酶结构和临床潜力研究
内切-β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 ( ENGases ,简称内糖苷酶) 可以在糖缀合物上水解天冬酰胺,连接聚糖的壳聚糖核心 【1】 。 来自GH18家族的内糖苷酶具有结构变异性,因而产生出不同的催化机制和不同的N -链聚糖特异性 【2】 。 这些罕见的酶对IgG糖蛋白的聚糖和蛋白质成分都有特异性,从而可以排除其他潜在的非IgG底物 【3】 。
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华北首例!法布雷基因治疗在北大医院心血管内科完成受试者用药,效果良好
近日,在北大医院心血管内科霍勇教授、李建平教授、张岩主任的指导下,在神经内科张巍主任、医学影像科邱建星主任和赵凯医生、肾脏内科李阳医生的大力支持下,心血管内科马为主任医师和刘琳副主任医师团队顺利完成了 华北地区首例法布雷病患者的基因治疗 ——通过给患者注射基因药物,帮助患者产生半乳糖苷酶,以达到治疗疾病、提高生活质量的目的。 此次就诊的患者为38岁男性,2年前发现蛋白尿,合并慢性肾脏病,伴皮肤血管角质瘤,行肾脏穿刺后病理显示为法布雷肾病,进一步检测ɑ-半乳糖苷酶A显示活性明显减低,存在GLA基因突变,确诊为法布雷病。 患者在未来5年内将继续接受严密的追踪和定期的随访。
细胞与基因治疗领域