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  • 专家点评 Brain | 焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

    专家点评 Brain | 焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展
    肢带型肌营养不良R7型 （LGMDR7，既往被称为LGMD2G） 是一种致残性的遗传性肌肉疾病，致病基因为TCAP，患者主要表现为骨骼肌无力，病情呈进行性加重。 TCAP 编码肌纤维中的一个结构锚件——Telethonin （也称Titin-cap，缩写为TCAP） ，但该蛋白的缺失却引起了肌纤维中线粒体空间定位的异常，导致了骨骼肌的变性，目前尚无有效治疗手段。 近日，山东大学齐鲁医院 焉传祝/林鹏飞 团队在国际期刊 Brain 杂志在线发表题为 AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7 的研究论文。
    BioArtMED
    LG 山东大学齐鲁医院 肌无力
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  • 焉传祝/林鹏飞团队在《Brain》期刊发文揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

    焉传祝/林鹏飞团队在《Brain》期刊发文揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展
    2024年10月28日， 山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝/林鹏飞教授团队 在国际知名期刊《 Brain 》（中科院一区TOP期刊，五年影响因子12.5）上发表了题为“ AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7 ”的研究成果。 山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授、林鹏飞副教授为论文共同通讯作者，博士后吕晓晴为本论文独立第一作者，山东大学齐鲁医院神经内科及山东省罕见病线粒体重点实验室为本论文第一及通讯作者单位。 《Brain》杂志创刊于1878年，由英国牛津大学主办，是国际神经科学领域的经典知名杂志。
    Scientific Services和元生物
    山东大学齐鲁医院 林鹏飞 靶向干预
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