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克氏综合征男性不育新突破！北大团队Nature发文！
克氏综合征是男性不育的常见遗传学病因之一。 患者表现为较正常男性多一条X染色体。 随着辅助生殖技术的发展。 -
乔杰团队在Nature发表克氏综合征男性不育机制研究新成果
该研究 以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征（核型47,XXY）为代表，系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞（Fetal germ cell, FGC）发育异常的分子机制，并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略，为其不育症的早期治疗提供了理论依据。 生殖细胞正常发育是个体发育及种族繁衍的根本。 因此， 针对克氏综合征生殖细胞发育异常的机制研究，将有望为该类患者提供新的诊疗策略。 -
Nat Commun丨我院许文明团队联合中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球团队联合揭示中心体蛋白在男性不育发生过程中的新机制
这一过程需要精确的基因表达调控，尤其是在精子变形期，由于染色质高度浓缩，转录活动逐渐停止，翻译后调控在这一阶段显得尤为重要。 而在精子变形过程中，一个非常显著的事件是近端中心粒与远端中心粒的迁移与形成，其在精子发生与精子中心体形成中均具有关键作用，目前已鉴定出超过30多种的CEP蛋白，但其在精子变形与受精等过程中的作用尚未完全阐明。 研究团队首先通过全外显子组测序在两例少弱畸形精子症患者中发现了CEP112基因的双等位基因变异。 -
Nat Commun丨许文明、谭跃球联合揭示揭示中心体蛋白在男性不育发生过程中的新机制
精子发生是一个高度复杂的生物学过程，涉及精原细胞的增殖分化、减数分裂和精子细胞变形等过程。 这一过程需要精确的基因表达调控，尤其是在精子变形期，由于染色质高度浓缩，转录活动逐渐停止，翻译后调控在这一阶段显得尤为重要。 而在精子变形过程中，一个非常显著的事件是近端中心粒与远端中心粒的迁移与形成，其在精子发生与精子中心体形成中均具有关键作用，目前已鉴定出超过30多种的CEP蛋白，但其在精子变形与受精等过程中的作用尚未完全阐明。 -
Science丨系统鉴定哺乳动物生精细胞RNA结合蛋白，有关男性不育！
特别是，RNA结合蛋白的非结构域元件（不在已注释结构域中的短基序）正在引起人们的兴趣和关注。 到目前为止，这些元件还未在动物模型中得到充分探索。 尽管已报道RNA结合蛋白的功能障碍可能造成各种疾病发生，但对其序列突变与特定疾病之间的关联缺乏全基因组水平的认识，其中包括 男性不育 （一种全球性的主要生殖问题）。 -
专家点评Science丨郑科/林明焰/郭雪江/谭跃球合作团队系统鉴定哺乳动物生精细胞RNA结合蛋白
特别是，RNA结合蛋白的非结构域元件 （不在已注释结构域中的短基序） 正在引起人们的兴趣和关注。 尽管已报道RNA结合蛋白的功能障碍可能造成各种疾病发生，但对其序列突变与特定疾病之间的关联缺乏全基因组水平的认识，其中包括男性不育 （一种全球性的主要生殖问题） 。 RNA结合蛋白，包括其ER基序变体，是男性不育遗传结构的重要组成部分。
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