视界新声丨家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者的临床与遗传特征:基于中国西南地区人群的队列研究
但目前仍有40%左右患者致病基因不明,且既往国内的队列研究多集中在北京、上海、广州等地,目前尚没有以西南地区人群为背景的FEVR临床和遗传学特征的报道。 第二十八次全国眼科大会(CCOS)会期,四川大学华西医院眼科陆方教授团队杨依柳博士研究生,在壁报主题报告了一项研究,该研究基于中国西南地区人群,建立华西医院眼科的FEVR临床和遗传数据库,以分析其临床和遗传特征,并进一步探索潜在的致病基因。 该研究共纳入2014~2023年于四川大学华西医院眼科住院和完成基因检测的FEVR患者FEVR患者430人,其中296例患者纳入临床队列,226位患者所在的222个家系纳入基因队列;有92位患者同时处于两个队列之中。
国际眼科时讯
文献速递 | 儿童晚期玻璃体视网膜病变中雷珠单抗前房注射的创新疗法研究
在近期的眼科医学文献中,一项引人注目的研究探讨了通过 IAcI给予Ranibizumab治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)、早产儿视网膜病变(ROP)及相关视网膜血管异常的可能性。 Anti-VEGF治疗已在ROP、Coats病、IP和FEVR等儿童视网膜疾病中显示出显著疗效,可作为主要或辅助疗法;此外,它还有助于加速增殖性糖尿病视网膜病变(PDR)中玻璃体积血的吸收,为进一步治疗创造条件。 抗血管内皮生长因子(Anti-VEGF)。
医信眼科
eLife丨发现视网膜血管疾病新基因研究成果
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (Familial exudative vitreoretinopathy,FEVR) 是一种遗传性致盲眼病,其特征是周围视网膜血管发育不全,并伴视网膜出血及牵拉等相关症状。 该病多发于新生儿,是我国青少年视力丢失的重要原因之一;在我国无吸氧史新生儿中发病率达0.46%,严重影响我国人口素质。 FEVR致病基因鉴定有助于早期诊断及致病机制研究。
BioArtMED