Nat Commun丨原佳沛/张蔷/杨扬团队揭示基因启动子选择调控新机制
启动子在基因的转录起始过程中扮演着关键角色,在人类基因组中,蛋白编码基因通常拥有多个启动子,选择不同的启动子会产生不同的转录本。 启动子选择的失衡与多种组织发育异常及疾病的发生密切相关。 尽管已有研究表明遗传变异位点能够影响可变启动子的选择,并在有限的组织类型中鉴定了相关的启动子使用数量性状位点(puQTLs),但这一领域的研究仍面临诸多挑战,尤其是在组织类型的广泛性和调控机制的深入解析方面。
血液病医院血液学研究所
Nat Commun 丨原佳沛/张蔷/杨扬团队揭示基因启动子选择调控新机制
在人类基因组中,蛋白编码基因通常拥有多个启动子,选择不同的启动子会产生不同的转录本 【1】 。 为了全面解析puQTL在不同组织中的分布与功能,研究者们绘制了涵盖49种组织类型的puQTL图谱。 这些图谱揭示了puQTL对基因调控效应的组织特异性,以及与eQTL相比的不同基因调控模式,为遗传变异位点的功能研究提供了新的视角。
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