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  • 专家点评 Brain | 焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

    专家点评 Brain | 焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展
    肢带型肌营养不良R7型 （LGMDR7，既往被称为LGMD2G） 是一种致残性的遗传性肌肉疾病，致病基因为TCAP，患者主要表现为骨骼肌无力，病情呈进行性加重。 TCAP 编码肌纤维中的一个结构锚件——Telethonin （也称Titin-cap，缩写为TCAP） ，但该蛋白的缺失却引起了肌纤维中线粒体空间定位的异常，导致了骨骼肌的变性，目前尚无有效治疗手段。 近日，山东大学齐鲁医院 焉传祝/林鹏飞 团队在国际期刊 Brain 杂志在线发表题为 AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7 的研究论文。
    BioArtMED
    LG 山东大学齐鲁医院 肌无力
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    1周前