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  • 广州健康院建立疾病细胞谱系追溯歌舞伎综合征发病机制

    广州健康院建立疾病细胞谱系追溯歌舞伎综合征发病机制
    近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组与中山大学附属第三医院邹小兵课题组合作在 Science Bulletin 上发表研究论文 KMT2D deficiency leads to cellular developmental disorders and enhancerdysregulation in neural-crest-containing brain organoids ，阐明了KMT2D失活致病的发育分子机制。 表观遗传调控基因KMT2D是KABUKI综合征（歌舞伎综合征）确定的遗传致病基因，患者表现出特殊面容、智力障碍及心脏结构异常等症状。 研究团队利用人胚胎干细胞以及KABUKI综合征患者家系iPS细胞，建立含神经嵴的类脑器官分化模型。
    中国科学院广州健康院
    KMT2D 中山大学附属第三医院 歌舞伎综合征
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    1个月前